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Autor:
Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Rômulo Mombach, Giorgio Adriano Paskulin, Rafael Fabiano Machado Rosa
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira v.56 n.4 2010
Revista da Associação Médica Brasileira
Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron:AMB
Revista da Associação Médica Brasileira
Associação Médica Brasileira (AMB)
instacron:AMB
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em no
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::743e867e69b431cde653fe3a40812ab6
https://doi.org/10.1590/s0104-42302010000400021
https://doi.org/10.1590/s0104-42302010000400021
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Rômulo Mombach, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista da Associação Médica Brasileira, Vol 56, Iss 4, Pp 462-466 (2010)
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em no
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::acf415177e06441b89b1ce483fc6480d
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302010000400021
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302010000400021
Autor:
Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Andrea Kiss, Rafael Fabiano Machado Rosa, Rômulo Mombach, Giorgio Adriano Paskulin, Philip D. Cotter, Mariluce Riegel
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :1302-1307
We report on a 4-year-old girl who presented with microcephaly, multiple minor anomalies of face and limbs, congenital heart defect, hypotonia, neuropsychomotor delay, deafness and seizures. A GTG-banded karyotype identified an additional fragment of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41a03969278612251251e51c1fdf99c6
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32888
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32888
Autor:
Rômulo Mombach, Guilherme Colin, Irina Kerkis, Janneke M.M. Weiss, Zan Mustacchi, Ana Cristina Victorino Krepischi-Santos, Carla Rosenberg, Paulo Alberto Otto, Karoly Szuhai, Angela Maria Vianna-Morgante, Rita de Cássia M. Pavanello, Jeroen Knijnenburg, Juliana F. Mazzeu
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :1790-1795
Juliana F. Mazzeu, Ana Cristina Krepischi-Santos, Carla Rosenberg, Karoly Szuhai, Jeroen Knijnenburg, Janneke M.M. Weiss, Irina Kerkis, Zan Mustacchi, Guilherme Colin, Romulo Mombach, Rita de Cassia M. Pavanello, Paulo A. Otto, and Angela M. Vianna-M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::571118c2e006675e1138071e864d9121
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Autor:
Rafael Fabiano Machado, Rosa, Rômulo, Mombach, Paulo Ricardo Gazzola, Zen, Carla, Graziadio, Giorgio Adriano, Paskulin
Publikováno v:
Revista da Associacao Medica Brasileira (1992). 56(4)
Cat eye syndrome is considered a rare chromosome disease with a highly variable phenotype. The objective of this paper was to describe the clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome who were seen at our service.This is a r
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d65ea5591576e66631bc98ba03244443
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20835645
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20835645