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Autor:
S. Schoeler, K. Winkler-Stuck, R. Szibor, M.F. Haroon, F.N. Gellerich, K. Chamaon, C. Mawrin, E. Kirches
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 25, Iss 3, Pp 536-544 (2007)
The mechanism of retinal ganglion cell loss in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is still uncertain, and a role of enhanced superoxide production by the mutant mitochondrial complex I has been hypothesized. In the present study, it was shown
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https://doaj.org/article/707b8a8a31604decae8853109064d713
Publikováno v:
Clinical Neuropathology. 27:414-423
UNLABELLED Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder, leading to a selective loss of retinal ganglion cells (RGC) and degeneration of the optic nerve, which results in severe visual impairment or even
Autor:
R. Szibor
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 20:293-297
Zusammenfassung Die mitochondriale DNA und das Y-Chromosom (ChrY) weisen einen sehr hohen Informationsgehalt hinsichtlich der Entwicklungsgeschichte des Menschen und der verwandtschaftlichen Nähe humaner Populationen auf. Das liegt daran, dass mit A
Publikováno v:
Biochemical and Biophysical Research Communications. 332:43-49
A heterogeneous group of multisystem disorders affecting various tissues and often including neuromuscular symptoms is caused by mutations of the mitochondrial genome, which codes 13 polypeptides of oxidative phosphorylation (OXPHOS) complexes and 22
Autor:
Hans-Jürgen Kaatsch, K. Püschel, A. Heinemann, Jakob Klaas, Hildegard Graß, Michael Staak, S. Benthaus, R. Vock, B. Brinkmann, O. Temme, T. Daldrup, M. Dilger, T. Fink, Ch. Rittner, Michael J. Thali, M. Braun, W. Brueschweiler, B. P. Kneubuehl, P. Vock, J. Wirth, R. Dirnhofer, M. Bohnert, H. Berger, U. Buck, S. Pollak, J. C. Gotta, F. Erdmann, M. Riße, H. Schütz, G. Weiler, F. Pragst, V. Auwärter, F. Sporkcrt, L. Roewer, S. Willuweit, M. Kayser, M. Nagy, P. de Knijff, G. Geserick, C. Augustin, A. Betz, A. Carracedo, D. Corach, B. M. Dupuy, L. Gusmaõ, L. Henke, M. Hidding, H. J. Kärgel, R. Lessig, E. Liebeherr, W. Parson, V. L. Pascali, B. Rolf, P. M. Schneider, T. Dobosz, J. Teifel-Greding, M. Krawczak, M. Bauer, D. Patzelt, J. Kuznik, B. Bondy, W. Eisenmenger, H. -J. Möller, R. Zehner, C. Niess, J. Amendt, R. Krettek, W. Weinmann, M. Görner, R. Goerke, H. Mahler, C. Fowinkel, K. Haarhoff, P. Schmidt, C. Schmolke, F. Mußhoff, M. Menzen, C. Prohaska, B. Madea, G. Kauert, S. Gleicher, G. Drasch, L. von Meyer, G. Roider, D. Quitterer, L. Kröner, S. W. Toennes, S. Jurowich, H. Käferstein, G. Sticht, T. Gilg, F. Priemer, N. Jocham, G. Fechner, Ch. Ortmann, T. Schulte, M. Nieschalk, V. Weirich, J. Rummel, D. Rentsch, R. Wegener, G. Berehaus, H. Graß, W. Grellner, A. Rettig-Stürmer, H. Kühn-Becker, T. Georg, M. Möller, J. Wilske, R. Kemmerling, H. Sachs, T. Menting, F. Musshoff, S. Schoenemeier, K. -F. Bürrig, B. Jacob, W. Bonte, H. Maeda, B. -L. Zhu, M. Q. Fujita, L. Quan, K. Ishida, M. Taniguchi, B. Böhme, E. Rauch, R. Penning, R. Amberg, C. C. Blackwell, K. Pelz, V. Meier, K. -S. Saternus, F. Gessler, H. Böhnel, I. Bouska, P. Toupalík, P. Klir, W. J. Kleemann, F. Ast, U. Beck, S. Debertin, B. Giebe, S. Heide, J. Sperhake, C. F. Poets, C. Weis, M. Schlaud, T. Bajanowski, H. Wedekind, G. Breithardt, A. S. Debertin, H. Tönjes, T. Tschernig, R. Pabst, H. D. Tröger, A. Krill, M. Hame, I. Bouška, J. Ježková, G. Kernbach-Wighton, A. v. d. Wense, H. Kijewski, M. Goeke, B. Weber, M. Staak, R. Dettmeyer, F. Driever, A. Becker, O. D. Wiestler, M. A. Verhoff, J. Woenckhaus, R. Hauri-Bionda, M. Strehler, W. Bär, T. Ohshima, T. Takayasu, T. Kondo, Y. Sato, Fuad A. Tarbah, Hellmut Mahler, Oliver Temme, Thomas Daldrup, Lucia Pötsch, Patricia Emmerich, Gisela Skopp, H. Andresen, A. Schmoldt, K. Thurau, S. Vogt, M. Große-Perdekamp, E. Pufal, M. Sykutera, G. Rochholz, G. Lis, K. Sliwka, S. Zörntlein, J. Röhrich, L. Pötsch, J. Becker, Rainer Mattern, Yoshiko Yamamoto, Tamaki Hayase, Keiichi Yamamoto, Michel H. A. Piette, Els A. De Letter, Jan Cordonnier, A. Schultes, F. Pluisch, M. Darok, M. Kollroser, S. Mannweiler, B. Babel, H. Magerl, B. Mahfoud, S. Stein, S. Iwersen-Bergmann, D. Risser, S. Hönigschnabl, M. Stichenwirth, D. Sebald, A. Kaff, B. Schneider, W. Vycudilik, G. Bauer, E. Reitz, H. -G. Kimont, A. Molnár, E. Jeszenszky, A. Benkó, E. Száz, T. Varga, N. P. Mayr, S. Schmidbauer, K. Hallfeldt, A. Bank, R. Iffland, A. Schuff, T. Fischer, Y. Weingarten, A. Alt, I. Janda, F. M. Wurst, S. Seidl, C. Seitler, Munira Haag-Dawoud, J. Beike, B. Vennemann, H. Köhler, F. -I. Hendreich, W. Giebe, I. Reimann, R. Werner, A. Klein, K. Schulz, D. Feischer, Ch. Erfurt, R. Arnold, K. Winnefeld, T. Riepert, F. Longauer, V. Kardošovå, S. Anders, E. Hildebrand, F. Schulz, U. Möbus, W. Jaroß, H. Wittig, U. Schmidt, K. Hauptmann, D. Krause, B. Prudlow, T. Rohner, G. Molz, W. Früchtnicht, B. Hoppe, C. Henßge, L. Althaus, J. Herbst, U. Preiß, C. Stein, F. Glenewinkel, E. P. Leinzinger, A. Lászik, M. Soós, M. Hubay, P. Sótonyi, A. Schliff, R. Gatternig, S. Hering, J. Edelmann, I. Plate, M. Michael, E. Kuhlisch, R. Szibor, N. von Wurmb, U. Hammer, D. Meissner, E. Kirches, K. Dietzmann, H. Pfeiffer, C. Ortmann, C. Meißner, S. A. Mohamed, H. Warnk, A. Gehlsen-Lorenzen, M. Oehmichen, F. Heidorn, R. Henkel, M. M. Schulz, W. Reichert, R. Mattern, A. Baasner, S. Banaschak, C. Schäfer, M. Benecke, S. Reibe, Larry Barksdale, Jon Sundermeier, Brett C. Ratcliffe, S. Lutz, C. Hohoff, M. Schürenkamp, C. Kahle, A. Fieguth, S. Ritz-Timme, I. Laumeier, H. W. Schütz, J. Schulte-Mönting, S. Chaudri, M. Welti, V. Dittmann, A. Olze, A. Schmeling, W. Reisinger, H. Klotzbach, P. Gabriel, T. Demir, W. Huckenbeck, J. Reuhl, R. Schuster, H. Maxeiner, B. Bockholdt, K. Jachau, W. Kuchheuser, T. Försterling, E. Ehrlich, M. Besselmann, A. Du Chesne, U. -V. Albrecht, D. W. Guan, J. Dreßler, K. Voigtmann, E. Müller, S. Vieler, A. Kirchner, M. Humpert, D. Breitmeier, F. Mansouri, D. Wyler, W. Marty, Th. Sigrist, U. Zollinger, U. Meyer, G. v. Allmen, B. Karger, A. Hoekstra, B. Stehmann, P. F. Schmidt, O. Peschel, C. Vollmar, U. Szeimies, M. A. Rothschild, D. Kegel, A. Klatt, C. Klatt, B. -H. Briese, C. Schyma, P. Schyma, Daniela Angetter, M. Große Perdekamp, Y. Sun, R. Guttenberge, U. -N. Riede, M. Poetsch, S. Seefeldt, M. Maschke, E. Lignitz, M. Zeller, H. -D. Wehner, A. Czarnetzki, N. Blin, K. Bender, P. Emmerich, Zs. Pádár, B. Egyed, G. Kemény, J. Woller, S. Füredi, I. Balogh, U. Cremer, H. -G. Scheil, K. -H. Schiwy-Bochat, H. Althoff, U. -D. Immel, Th. Tatschner, C. Lang, D. Versmold, Th. Reineke, G. Mall, F. Dahlmann, A. Büttner, M. Hubig, K. Rötzscher, C. Grundmann, S. Oritani, J. Peter, V. Popov, V. Olejnik, V. D. Khokhlov, D. Stiller, U. Romanowski, M. Kleiber, N. Klupp, H. Mortinger, L. Chadová, P. Toupalik, A. Schnabel, F. -U. Lutz, A. Crivellaro, H. Strauch, Dermengiu Dan, Dermengiu Silvia, Octavian Buda, R. Kandolf, R. Kaiser, A. M. Eis-Hübinger, M. Kobek, Z. Jankowski, K. Rygol, J. Kulikowska, H. Martin, K. Kolbow, W. Keil, Huijun Wang, Yanqing Ding, Guangzhao Huang, Zhongbi Wu, F. Wehner, J. Subke, M. Zdravkovic, V. Otasevic, M. Rostov, R. Karadzic, E. M. Kildüschov, I. W. Buromski, W. O. Plaksin, A. Wendland, W. A. Spiridonow, J. G. Sabusow, J. P. Kalinin, V. Schmidt, P. Wiegand, G. Demmler, F. Zack, S. Reischle, M. Schönpflug, G. Beier, C. Berchtenbreiter, K. Lackner, B. Jendrusch, H. Wolf, D. Buhmann, H. Summa, J. Matschke, H. J. Stürenburg, M. Junge, F. Wischhusen, C. Müldner, A. Schröder, E. Kaiser, G. Lasczkowski, V. Hofbauer, N. Eberl, H. Thomson, T. Tatschner, S. Milz, E. Gazov, K. Trübner, M. Brenner, M. Tsokos, F. Paulsen, K. Reith, H. Bratzke, R. Schapfeld, U. Graefe-Kirci, A. Th. Schäfer
Publikováno v:
Rechtsmedizin. 10:S1-S51
Autor:
Elmar Kirches, Wolfram S. Kunz, Kirstin Winkler, M. Warich-Kirches, F. Wien, P. K. Bajaj, P. von Bossanyi, Knut Dietzmann, R. Szibor
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 21:400-408
The ratio of mtDNA and a nuclear reference gene was estimated by Southern blotting in the skeletal muscle DNA of a 3-year-old girl who suffered from congenital brain damage, focal epilepsy, hepatomegaly, malabsorption syndrome and severe myopathy. Th
Autor:
Schoeler S, Kathrin Chamaon, Elmar Kirches, M.F. Haroon, R. Szibor, F.N. Gellerich, C. Mawrin, Kirstin Winkler-Stuck
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 25, Iss 3, Pp 536-544 (2007)
The mechanism of retinal ganglion cell loss in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is still uncertain, and a role of enhanced superoxide production by the mutant mitochondrial complex I has been hypothesized. In the present study, it was shown
Autor:
J, Edelman, S, Hering, M, Michael, R, Lessig, D, Deischel, G, Meier-Sundhausen, L, Roewer, I, Plate, R, Szibor
Publikováno v:
Forensic science international. 124(2-3)
Allele frequencies for 16 X-linked STRs, suitable for forensic purposes, were obtained from a sample of unrelated German individuals (male and female). The presented data show also repeat sequence structures and statistic parameters describing there
Autor:
E, Kirches, J, Grunewald, P, von Bossanyi, R, Szibor, I, Plate, S, Krüger, M, Warich-Kirches, K, Dietzmann
Publikováno v:
Clinical neuropathology. 20(1)
The expression of metalloproteinases was evaluated in a series of 12 meningiomas of various histological subtypes including 3 meningotheliomatous, 3 fibroblastic, 4 transitional and one psammomatous meningioma (WHO grade I) as well as one anaplastic
Publikováno v:
Forensic science international. 113(1-3)
The paper presents results of forensic mitochondrial DNA analyses which were aimed at typing the traces caused by touching or abrasion of skin cells. Five cases of strangulation tool investigation are summarised. Two cases of homicide could be cleare