Zobrazeno 1 - 10
of 75
pro vyhledávání: '"R, Rupps"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Alaska medicine. 49
Grain fortification of flour with folic acid has successfully reduced neural tube defects (NTDs) by approximately one half of the pre-fortification rate. The knowledge that the use of multivitamins with folic acid has also been shown to reduce some b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::43cf488403db7d6445d76b43015969e5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17929627
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17929627
Publikováno v:
Clinical genetics. 68(5)
Recurrent trisomy 21: four cases in three generations. While gonadal mosaicism can lead to recurrence of trisomy 21 (T21) for a single couple, the recurrence of free T21 in multiple members of a single pedigree has rarely been reported. We present an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9fb691d2d86b31136f5adb65183434c8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16207210
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16207210
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 99(2)
Renal-coloboma syndrome includes abnormalities in the urogenital and ocular systems as its primary manifestations, although it can be associated with abnormalities in other systems as well. This syndrome is caused by mutations in the PAX2 gene and is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b04e2fab8eff8be67ca4ea7df9453733
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11241473
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11241473
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 94(1)
Recurrence of trisomy 21 was observed in a family in which both parents had a normal chromosome complement. Mosaic trisomy 21 was found in a blood karyotype of the first child, a second pregnancy ended in spontaneous abortion, and a full trisomy 21 w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a7ad504c3050c3521672b8c6b440fb36
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10982480
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10982480
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R, Rupps, A M, Elliott, E M, Azouz, M L, Bernstein, P, Kaplan, P, Eydoux, V M, Der Kaloustian
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 64(3)
We describe a female patient with multiple anomalies suggestive of a new syndrome. Manifestations include: VSD and ASD, mild developmental delay, conductive hearing loss, minor facial anomalies, thrombocytopenia, and radiological findings (including
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1b7b7476a21d455b582c54589e561296
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8862629
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8862629
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.