Zobrazeno 1 - 10
of 673
pro vyhledávání: '"R, Pfundt"'
Autor:
P.J. van der Sluijs, M. Gösgens, A.J.M. Dingemans, P. Striano, A. Riva, C. Mignot, A. Faudet, G. Vasileiou, M. Walther, S.A. Schrier Vergano, M. Alders, F.S. Alkuraya, I. Alorainy, H.S. Alsaif, B. Anderlid, I. Bache, I. van Beek, M. Blanluet, B.W. van Bon, T. Brunet, H. Brunner, M.L. Carriero, P. Charles, N. Chatron, E. Coccia, C. Dubourg, R.K. Earl, E.E. Eichler, L. Faivre, N. Foulds, C. Graziano, A.M. Guerrot, M.O. Hashem, S. Heide, D. Heron, S.E. Hickey, S.M.J. Hopman, A. Kattentidt-Mouravieva, J. Kerkhof, J.S. Klein Wassink-Ruiter, E.C. Kurtz-Nelson, K. Kušíková, M. Kvarnung, F. Lecoquierre, G.S. Leszinski, L. Loberti, P.L. Magoulas, F. Mari, I. Maystadt, G. Merla, J.M. Milunsky, S. Moortgat, G. Nicolas, M.O.’ Leary, S. Odent, J.R. Ozmore, K. Parbhoo, R. Pfundt, M. Piccione, A.M. Pinto, B. Popp, A. Putoux, H.L. Rehm, A. Reis, A. Renieri, J.A. Rosenfeld, M. Rossi, E. Salzano, P. Saugier-Veber, M. Seri, G. Severi, F.M. Sonmez, G. Strobl-Wildemann, K.E. Stuurman, E. Uctepe, H. Van Esch, G. Vitetta, B.B.A. de Vries, D. Wahl, T. Wang, P. Zacher, K.R. Heitink, F.G. Ropers, D. Steenbeek, T. Rybak, G.W.E. Santen
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)
Purpose: ARID1B is one of the most frequently mutated genes in intellectual disability cohorts. Thus, far few adult-aged patients with ARID1B-related disorder have been described, which limits our understanding of the disease’s natural history and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a69068b027154c3c8fb3c081422af42c
Autor:
M. R. F. Reijnders, M. Kousi, G. M. van Woerden, M. Klein, J. Bralten, G. M. S. Mancini, T. van Essen, M. Proietti-Onori, E. E. J. Smeets, M. van Gastel, A. P. A. Stegmann, S. J. C. Stevens, S. H. Lelieveld, C. Gilissen, R. Pfundt, P. L. Tan, T. Kleefstra, B. Franke, Y. Elgersma, N. Katsanis, H. G. Brunner
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2017)
The mTOR pathway is a key regulator of normal brain development. Here, the authors identify de novo mutations in RHEB, an mTOR activator protein, in patients with intellectual disability associated with megalencephaly and find a role for RHEB in regu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea6460e697d849ef87cfd70a3e73e744
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.