Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"R, Nisani"'
Publikováno v:
Clinical Genetics. 17:167-170
A patient is reported with a severe type 2 Klippel-Feil syndrome, and absent ulna and ulnar ray. The severity of the musculo-skeletal involvement did not allow for corrective procedures. This uncommon association of skeletal malformations has not bee
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::52078846f86e1d50ae7cad387b8bb390
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1980.tb00127.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1980.tb00127.x
Publikováno v:
Human genetics. 92(4)
Two healthy adults, brother and sister, who are homozygotes for inv2(p12q14) are reported. As this is the first report of homozygosity for this inversion the authors ask to be informed of any further known cases.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93ca7add001ca07dad0eba3a3bf0e718
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8225326
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8225326
Publikováno v:
Harefuah. 124(4)
Huntington's disease is an autosomal dominant entity with onset mostly in middle age. Neurological signs and psychosis evolve without possibility of treatment or alleviation. Genetic counseling of relatives of patients has changed since the developme
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f8d014c1f67e27e6b039ba0a965f6b64
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8495897
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8495897
The dilemma of chromosomal mosaicism in chorionic villus sampling—‘direct’ versus long-term cultures
Publikováno v:
Prenatal Diagnosis. 9:223-226
Chromosomal mosaicism is one of several unanswered dilemmas in first-trimester prenatal diagnosis. We report the course of a pregnancy in which a normal karyotype was detected on direct CVS preparation and fetal blood, 100 per cent trisomy 21 in one
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66d3eaf94455b3cfe641cf0662a74db3
https://doi.org/10.1002/pd.1970090402
https://doi.org/10.1002/pd.1970090402
Publikováno v:
Acta Paediatrica. 72:469-471
The significance of small additional metscentric chromosomes is still unclear. A patient is reported with multiple congenital malformations involving craniofacial structures, the cardiovascular system and gastrointestinal tract, in whom an extra smal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa079148cd136d2281310caa01b9b68c
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1983.tb09751.x
https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1983.tb09751.x
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 21(3)
Marfan syndrome is an autosomal dominant condition with varying phenotypic manifestations. Affected persons are usually heterozygotes. A family is presented in which the gene for this syndrome is segregating in a large number of members. Two sibs suf
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e132818f1268bcc52d1fdaed628544be
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6748012
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6748012
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.