Zobrazeno 1 - 10
of 489
pro vyhledávání: '"R, Menassa"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nathalie Seta, Thierry Dupré, R. Menassa, J. Svahn, T. Stojkovic, Arnaud Bruneel, L. Michel-Calemard, Christophe Vial, Norma B. Romero, C. Bouchet-Seraphin, Nathalie Streichenberger, Pascal Laforêt
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD. 29(7)
Deficiency of Dolichol-P-mannose synthase subunit 3 (DPM3) affects the N-glycosylation and O-mannosylation pathways that are respectively involved in congenital disorders of glycosylation (CDG) and alpha-dystroglycanopathies. Herein, we describe nove
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe4d665225a55da2861da31ef764ca9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31266720
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31266720
Publikováno v:
Revue de médecine périnatale. 7:147-155
Le diagnostic antenatal des anomalies de la differenciation sexuelle (ADS) tente de definir le caractere isole ou non de l’anomalie et d’en determiner l’etiologie en fonction du contexte clinique, des analyses hormonales et genetiques. L’appr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c5cdcf6897420add730e442b16707f50
https://doi.org/10.1007/s12611-015-0331-y
https://doi.org/10.1007/s12611-015-0331-y
Publikováno v:
Hormone Research in Paediatrics. 74:182-189
Background/Aims: Steroid 11β-hydroxylase deficiency (11OHD), the second cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH), accounts only for 5% of all CAH. To date, only 51 different mutations have been reported with poor clinical and biological data. M
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce090bba89c12129626c5681c9fdbd39
https://doi.org/10.1159/000281417
https://doi.org/10.1159/000281417
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.