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Autor:
Volker O. Melichar, Kenneth M. Huttner, Johannes Menzel-Severing, Jung Park, Johanna Hammersen, Ramsey Johnson, Sigrun Wohlfart, R. Meiller, Florence Porte, Holm Schneider
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Background X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is caused by pathogenic variants of the gene EDA disrupting the prenatal development of ectodermal derivatives. Cardinal symptoms are hypotrichosis, lack of teeth, and hypo- or anhidrosis,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98d046d56a7f66dea3834cedb4dbe884
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/files/14412/Wohlfart_natural.pdf
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/files/14412/Wohlfart_natural.pdf
Publikováno v:
Der Ophthalmologe. 116:780-784
Wir berichten uber einen 3‑jahrigen Jungen mit beidseitigem Keratoglobus, blauen Skleren, Hallux valgus, Arachnodaktylie, Hypermobilitat der Fingergrundgelenke und Mitralklappenfehler. Aus der Anamnese ergab sich eine im fruhen Sauglingsalter beste
Publikováno v:
Der Ophthalmologe. 114:466-469
Bei der sympathischen Ophthalmie handelt es sich um eine seltene bilaterale, granulomatose Panuveitis, welche nach einem penetrierenden okularen Trauma auftreten kann. Bisher ist das Auftreten einer sympathischen Ophthalmie nach Vitrektomie nur verei
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 115(10)
Publikováno v:
Der Ophthalmologe. 115:883-884
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 114(5)
Sympathetic ophthalmia is a rare form of bilateral granulomatous panuveitis, occurring after penetrating trauma. Hitherto, sympathetic ophthalmia after vitrectomy has only occasionally been described in the literature. This case report presents a fem
Autor:
Stavros A. Dimitrakos, F. E. Kruse, U.W. Luessen, Nikolaos Kopsachilis, Ioannis Tsinopoulos, Konstantinos T. Tsaousis, R. Meiller
Publikováno v:
Der Ophthalmologe. 109:583-590
Ziel In den letzten Jahren wurden viele 3-dimensionale humane Hornhautmodelle entwickelt, die eine fehlende Vernetzung und mangelnde Festigkeit im Stroma aufweisen. Transglutaminasen (Tgasen) sind Kalzium-abhangige Proteine, die bei der Vernetzung de
Autor:
B, Schuler-Thurner, K-U, Bartz-Schmidt, N, Bornfeld, C, Cursiefen, B, Fuisting, S, Grisanti, L M, Heindl, L, Holbach, M, Keserü, H, Knorr, K, Koch, F, Kruse, R, Meiller, C, Metz, T, Meyer-ter-Vehn, M, Much, M, Reinsberg, S, Schliep, B, Seitz, G, Schuler, D, Süsskind, A, Viestenz, L, Wagenfeld, M, Zeschnigk
Publikováno v:
Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 112(12)
Uveal melanomas are the most common malignant tumors of the eye. With modern molecular biological diagnostic methods, such as chromosome 3 typing and gene expression analysis, these tumors can be categorized into highly aggressive (monosomy 3, class
Publikováno v:
BMJ case reports. 2013
A 39-year-old male patient underwent uncomplicated deep anterior lamellar keratoplasty due to keratoconus. On day 5 after surgery, small whitish infiltrates developed in the corneal interface. The diagnosis of fungal keratitis was made when the cultu
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Purpose To describe a patient with interlamellar stromal keratitis induced by increased intraocular pressure (IOP) [Pressure-induced interlamellar stromal keratitis (PISK)] after laser in situ keratomileusis (LASIK) surgery. Methods Case report and r