Zobrazeno 1 - 10
of 356
pro vyhledávání: '"R, Froissart"'
Autor:
N. Guffon, M. Pettazzoni, N. Pangaud, C. Garin, G. Lina-Granade, C. Plault, C. Mottolese, R. Froissart, A. Fouilhoux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2021)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I-Hurler syndrome (MPSI-H) is a lysosomal storage disease characterized by severe physical symptoms and cognitive decline. Early treatment with hematopoietic cell transplant (HSCT) is critical to the sur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cacf798ff01406aa0218951d1a1ed06
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 43:A74
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc04841a47d3e63634d76cc37ceb4fb0
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.03.251
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2022.03.251
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P. Sahuc, L. Swiader, Jean Pouget, B. Dussol, S. Attarian, Jérôme Franques, R. Froissart, C. Stavris, Guillaume Penaranda, Laurent Chiche
Publikováno v:
Revue Neurologique. 173:650-657
Background Peripheral nerve system (PNS) involvement is common in Fabry's disease (FD), predominantly affecting the small nerve fibers that are difficult to investigate with conventional electrophysiological methods. Patients and methods Eighteen pat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::389fde26483d79cf346d5f90b4afe889
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.05.007
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.05.007
Autor:
C. Serratrice, Sébastien Rivière, Isabelle Durieu, Jean-Marc Ziza, M. Gatfosse, Z. Amoura, T. Sené, Nadia Belmatoug, C. Douillard, K. Mazodier, O. Lidove, R. Froissart, G. Besson, Abdellatif Tazi, Pascal Cathébras, C. Goizet, Marie T. Vanier, Christian Lavigne
Publikováno v:
La Revue de Médecine Interne. 38:291-299
Resume Introduction Le deficit en sphingomyelinase acide est une maladie de surcharge lysosomale autosomique recessive allant d’une forme neuro-viscerale severe de l’enfant, la maladie de Niemann-Pick A, a une forme chronique viscerale evoluant j
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::64d479e86f4464fc53182a57c77329b6
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.10.387
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2016.10.387
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Krahn, V. Biancalana, L. Michel-Calemard, J. Nectoux, F. Leturcq, C. Bouchet Seraphin, C. Bourdain-Acquaviva, R. Froissart, J. Melki, J. Urtizberea, A. Molon, E. Campana-Salort, J. Pouget, J. Rendu, F. Petit, C. Metay, N. Seta, D. Sternberg, J. Faure, M. Cossée
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
22nd International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Saint Malo, FRANCE, OCT 03-07, 2017; International audience
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ac5e1ea29b7b135485f324ec91c7ac4
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01741737
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01741737
