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Autor:
C. Daccord, V. Cottin, G. Prévot, Y. Uzunhan, J. F. Mornex, P. Bonniaud, R. Borie, A. Briault, M. A. Collonge-Rame, B. Crestani, G. Devouassoux, O. Freynet, A. Gondouin, P. A. Hauss, C. Khouatra, S. Leroy, S. Marchand-Adam, C. Marquette, D. Montani, J. M. Naccache, G. Nadeau, N. Poulalhon, M. Reynaud-Gaubert, M. Salaun, B. Wallaert, J. F. Cordier, M. Faouzi, R. Lazor, the OrphaLung network
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the FLCN gene coding for folliculin. Its clinical expression includes cutaneous fibrofolliculomas, renal tumors, multiple pulmonary cysts,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/466fe3960a5340c4bf1a5660c39919e7
Autor:
F. Maillet, J.-E. Galimard, R. Borie, C. Kannengiesser, E. Lainey, R. Peffault De Latour, F. Sicre de Fontbrune
Publikováno v:
HemaSphere, Vol 6, Pp 718-719 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f11f43c36c74825a56dd48e79218611
Publikováno v:
Revue des Maladies Respiratoires. 40:e42-e51
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3d367a7383d66f2916b16410b98d4c86
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.12.012
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.12.012
Autor:
K. El Husseini, N. Poté, M. Jaillet, P. Mordant, H. Mal, J. Frija-Masson, R. Borie, A. Cazes, B. Crestani, A. Mailleux
Publikováno v:
Revue des Maladies Respiratoires. 40:225-229
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7aca469c7c5a8bac27e18fa24d4b04df
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2023.01.016
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2023.01.016
Autor:
J. Le Pavec, C. Pison, S. Hirschi, V. Bunel, P. Mordant, O. Brugière, M. Le Guen, A. Olland, B. Coiffard, B. Renaud-Picard, A. Tissot, G. Brioude, R. Borie, B. Crestani, G. Deslée, S. Stelianides, H. Mal, A. Schuller, L. Falque, G. Lorillon, A. Tazi, P.R. Burgel, D. Grenet, S. De Miranda, A. Bergeron, D. Launay, V. Cottin, H. Nunes, D. Valeyre, Y. Uzunhan, G. Prévot, O. Sitbon, D. Montani, L. Savale, M. Humbert, E. Fadel, O. Mercier, J.F. Mornex, G. Dauriat, M. Reynaud-Gaubert
Publikováno v:
Revue des Maladies Respiratoires. 39:855-872
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8f5e895156b78de1188a292a41afb965
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.10.005
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.10.005
Autor:
W. Mauhin, A. Brassier, J. London, B. Subran, A. Zeggane, Q. Besset, C. Jammal, C. Montardi, C. Mellot, C. Strauss, R. Borie, O. Lidove
Publikováno v:
Revue des Maladies Respiratoires. 39:758-777
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e621095bab16e7bb9da33c0338cafb15
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.09.002
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.09.002
Publikováno v:
Revue des Maladies Respiratoires. 39:595-606
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fcaf59ad209697807efe012928e9baa7
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.03.011
https://doi.org/10.1016/j.rmr.2022.03.011
Autor:
C. Pottier, D. Kottler, C. Picard-Dahan, L. Deschamps, J. Rosain, F. Suarez, J. Bustamante, R. Borie, V. Descamps
Publikováno v:
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC. 2:290-294
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::945329d0405cbd48fc1c2b3847c37b66
https://doi.org/10.1016/j.fander.2021.10.007
https://doi.org/10.1016/j.fander.2021.10.007
Autor:
R.T. Hearne, K. Noonan, D.J. Murphy, B. Gaffney, B. Sheehy, N. McVeigh, A. Ataya, N. Gupta, F.X. Mccormack, F. Bonella, F. Nensa, M.P. Keane, R. Borie, C. Mccarthy, K.M. Curran
Publikováno v:
A23. LEVERAGING IMAGING AND BIOSAMPLES TO IMPROVE DIAGNOSIS AND RISK PREDICTION IN ILA AND ILD.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f4071d1b697044e9ac035fb67c774285
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2023.207.1_meetingabstracts.a1117
https://doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2023.207.1_meetingabstracts.a1117
Akademický článek
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