Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"R, Babul"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ultrasound in obstetricsgynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 17(4)
We report the prenatal detection of increased nuchal translucency and decreased fetal movements, at 11 weeks of gestation, in a fetus at risk for Zellweger syndrome. The diagnosis of Zellweger syndrome was confirmed by metabolic studies on cultured c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::31c87a3d16800e80d69499a5c9568ed3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11339194
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11339194
Autor:
D J, Allingham-Hawkins, C A, Brown, R, Babul, D, Chitayat, K, Krekewich, T, Humphries, P N, Ray, I E, Teshima
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 64(2)
Tissue-specific variation in (CGG)n repeat size and methylation status of the FMR1 gene was investigated in 17 female premutation carriers. Minor variation in premutation repeat size among leukocyte, lymphoblast, and fibroblast tissues was noted in s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4a61735793ef8e982eeda5a1ec80ad82
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8844075
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8844075
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 61(1)
We report on a terminal deletion of the long arm of chromosome 3 [46,XX,del(3)(q27--qter)] in a female newborn infant who died 45 hours after delivery and had multiple congenital abnormalities including bilateral anophthalmia, congenital heart diseas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cb2a3a16d200c2d6193ee6e8ac4a7d94
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8741917
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8741917
Autor:
E, Campeau, D, Watkins, G A, Rouleau, R, Babul, J A, Buchanan, W, Meschino, V M, Der Kaloustian
Publikováno v:
American journal of human genetics. 56(1)
Nail-patella syndrome (NPS) is an autosomal dominant disorder characterized by dysplasia of nails and patella, decreased mobility of the elbow, iliac horns, and, in some cases, nephropathy. The disorder has been mapped to the long arm of chromosome 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cbf5999e14e052d01ebcae1a82e8735e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7825584
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7825584