Výsledky vyhledávání - "Quental, Sofia"

Knihovna AV ČR, v. v. i.

Odhlásit
Přihlášení
Jazyk
- English
- Čeština
Instituce

Pokročilé vyhledávání

Zahrnout EIZ

Zachovat současné nastavení filtrů

EXPAND:"fulltext"

Domovská stránka
Vyhledávání: "Quental, Sofia"
Navrhnout nákup titulu

Zobrazeno 1 - 10 of 48 pro vyhledávání: '"Quental, Sofia"'

Řazení

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

Vybrat výsledek číslo 1 1

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 2 2

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 3 3

Akademický článek

DYNC2H1 splicing variants causing severe prenatal short‐rib polydactyly syndrome and postnatal orofaciodigital syndrome.

Autor: Porto Vasconcelos, Alice¹ (AUTHOR) alice.vasconcelos@chsj.min-saude.pt, Quental, Sofia^2,3 (AUTHOR), Freixo, João Parente^3,4 (AUTHOR), Pacheco, João Machado⁵ (AUTHOR), Rodrigues, Sofia⁶ (AUTHOR), Magalhães, Magda⁶ (AUTHOR), Oliveira, Renata¹ (AUTHOR), Braga, Ana Costa^5,7 (AUTHOR), Quental, Rita¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Annals of Human Genetics. Oct2024, p1. 7p. 3 Illustrations.

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 4 4

Periodical

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMODgene

Autor: Gonçalves, Francisco, Lisboa-Gonçalves, Pedro, Quental, Rita, Fernandes, Susana, Quental, Sofia, Michel-Calemard, Laurence, Goursaud, Claire, Marques, Sofia, Santos, Joana, Tavares, Isabel, Oliveira, João Paulo

Publikováno v: Nefrología; July-August 2024, Vol. 44 Issue: 4 p576-581, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 5 5

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 6 6

Akademický článek

The Mutational Spectrum of WT1 in Male Infertility

Autor: Seabra, Catarina M., Quental, Sofia, Lima, Ana C., Carvalho, Filipa, Gonçalves, João, Fernandes, Susana, Pereira, Iris, Silva, Júlia, Marques, Patrícia I., Sousa, Mário, Barros, Alberto, Seixas, Susana, Amorim, António, Lopes, Alexandra M.

Publikováno v: In The Journal of Urology May 2015 193(5):1709-1715

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 7 7

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 8 8

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 9 9

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 10 10

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

1
2
3
4
5
Další »
[5]

Vyhledávací nástroje:

RSS
Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání

Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR

Zdroje

Pouze tištěné dokumenty

Zahrnout EIZ

40 Akademické články
3 Časopisy
1 Knihy

10 maple syrup urine disease
4 cryptorchidism
4 founder mutation
4 genetic mutation
4 genetic variation
4 mutation
3 aimp1
3 azoospermia
3 bckdha
3 deafness
3 diagnosis
3 doencas geneticas
3 exome
3 genetic counselling
3 genetics
3 haplotype
3 hyperuricemia
3 hypomyelination
3 leukodystrophy
3 next-generation sequencing
3 rna
3 sensorineural hearing loss
3 splicing
3 uromodulin
2 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (lipoamide)
2 amino acid metabolism
2 cerebral atrophy
2 chronic kidney disease (ckd)
2 ciliopathies
2 cohort analysis
2 complementary dna
2 dbt
2 european continental ancestry group
2 gene targeting
2 genes
2 genetic testing
2 incidence
2 infertility, male
2 literature reviews
2 magnetic resonance imaging
2 multiplex ligation-dependent probe amplification
2 mutation analysis
2 mutations
2 nanotechnology
2 nonallelic homologous recombination
2 patients
2 portugal
2 prenatal diagnosis
2 roma
2 testis

5 wiley-blackwell
3 lippincott williams & wilkins
2 academic press
2 academic press inc elsevier science
2 academic press inc.
2 georg thieme verlag stuttgart
2 karger ag
2 wiley
2 wolters kluwer uk
1 egyptian society of human genetics
1 elsevier
1 elsevier b.v.
1 elsevier espana, place of publication not identified
1 elsevier espana, s.l.u.
1 elsevier inc.
1 elsevier ltd
1 elsevier sci ltd
1 elsevier science inc
1 georg thieme verlag kg
1 hippokrates verlag
1 karger
1 oxford univ press
1 revista nefrologia
1 s. karger
1 soc espanola nefrologia dr rafael matesanz
1 springer nature
1 springer verlag
1 springernature
1 wiley-blackwell publishing, inc
1 wolters kluwer

7 annals of human genetics
5 nefrologia
4 journal of urology
4 molecular genetics and metabolism
4 neuropediatrics
3 reproductive biomedicine online
2 cytogenetic & genome research
2 cytogenetic and genome research
2 medicine
2 molecular genetics & metabolism
1 egyptian journal of medical human genetics
1 european journal of human genetics
1 jimd reports
1 jimd reports - case & research reports, 2012/1
1 journal of pediatric hematology / oncology
1 journal of pediatric hematology oncology
1 nefrologia (english edition)
1 nephrology dialysis transplantation
1 reproductive biomedicine online (elsevier science)
1 the journal of urology

13 Science Citation Index Expanded
11 MEDLINE
8 Academic Search Ultimate
5 Supplemental Index
5 Complementary Index
3 ScienceDirect
3 OpenAIRE

Od:

do:

Možnosti vyhledávání

Tematická mapa
Historie vyhledávání
Pokročilé vyhledávání

Objevte více

Abecední procházení

Hledáte pomoc?

Tipy pro vyhledávání

načítá se......