Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

Autor: Alejandro García‐Castaño, Ana Perdomo‐Ramirez, Mònica Vall‐Palomar, Elena Ramos‐Trujillo, Leire Madariaga, Gema Ariceta, Felix Claverie‐Martin

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)

Abstract Background Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive tubulopathy characterized by excessive urinary wasting of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis, and progressive chroni

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bceb1a725ee9429f978d8a8b1efc301d

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Study of RHD-CE hybrid genes in patients with sickle cell disease and blood donors

Autor: Vendrame, Tatiane Aparecida de Paula, 1986

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientador: Lilian Maria de Castilho Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: Introdução: Os genes híbridos são responsáveis pela formação de variantes Rh comuns em pacientes portadores de a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::335e0a3da3da7769ec19c351e81fed19

Zobrazit plný text záznamu

Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

Autor: Monnier, Xavier, García Castaño, Alejandro, Perdomo Ramírez, Ana, Vall Palomar, Mònica, Ramos Trujillo, Elena, Madariaga Domínguez, Leire, Ariceta, Gema, Claverie Martín, Félix

Publikováno v: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
instname

Background Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive tubulopathy characterized by excessive urinary wasting of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis, and progressive chronic renal f

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e3a4403cf01a08498acd3924b556f85
https://ddd.uab.cat/record/238794

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

CFTR mutations in the Algerian population

Autor: R. Denine, B. Mercier, O. Loumi, Claude Férec, J.P. Grangaud, J. Creff, Brigitte Fercot

Publikováno v: Journal of Cystic Fibrosis. 7:54-59

The nature and frequency of the major CFTR mutations in the North African population remain unclear, although a small number of CFTR mutation detection studies have been done in Algeria and Tunisia, showing largely European mutations such as F508del,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a78de5c4475dd3c48b3f640f41b91a0a
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2007.04.004

Zobrazit plný text záznamu

Identification, par criblage génomique à haut débit, de Variations du Nombre de Copies impliquées dans les formes précoces de Maladie d'Alzheimer

Autor: Legallic, Solenn

Publikováno v: Génétique. 2012

L’étude des formes rares de maladie d’Alzheimer (MA) s’est avérée être une stratégie utile dans l’identification de gènes impliqués dans le déterminisme de la MA. Cette stratégie a permis d’identifier les mutations des gènes APP,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::90000781e6a88ce05bdf9e72e4a515ff
https://hal-ephe.archives-ouvertes.fr/hal-01472803/file/ephe_dip_legallic_12.pdf

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Kniha

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání