Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Pyridoxine dependent epilepsies"'
Autor:
Mario Mastrangelo, Valentina Gasparri, Katerina Bernardi, Silvia Foglietta, Georgia Ramantani, Francesco Pisani
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 3, p 553 (2023)
Background: Vitamin B6-dependent epilepsies include treatable diseases responding to pyridoxine or pyridoxal-5Iphosphate (ALDH7A1 deficiency, PNPO deficiency, PLP binding protein deficiency, hyperprolinemia type II and hypophosphatasia and glycosylph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f5537317b768411db319336e78c86e33
Autor:
Raffaele Falsaperla, Giovanni Corsello
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-3 (2017)
Abstract Pyridoxine dependent epilepsies (PDEs) are rare autosomal recessive disorders with onset in neonatal period. Seizures are typically not responsive to conventional antiepileptic drugs, but they cease after parental pyridoxine administration.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bfe52849d4bd41cc88570fa68f2d6ab0
Autor:
Giovanni Corsello, Raffaele Falsaperla
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-3 (2017)
Italian Journal of Pediatrics
Italian Journal of Pediatrics
Pyridoxine dependent epilepsies (PDEs) are rare autosomal recessive disorders with onset in neonatal period. Seizures are typically not responsive to conventional antiepileptic drugs, but they cease after parental pyridoxine administration. Atypical
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::345b9f38a817c55951f3be36acb972d6
https://doi.org/10.1186/s13052-017-0387-3
https://doi.org/10.1186/s13052-017-0387-3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.