Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"Puusepp, Helen"'
Autor:
Männik, Katrin, Parkel, Sven, Palta, Priit, Žilina, Olga, Puusepp, Helen, Esko, Tõnu, Mägi, Reedik, Nõukas, Margit, Veidenberg, Andres, Nelis, Mari, Metspalu, Andres, Remm, Maido, Õunap, Katrin, Kurg, Ants
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2011 54(2):136-143
Autor:
Kousoulidou, Ludmila, Parkel, Sven, Zilina, Olga, Palta, Priit, Puusepp, Helen, Remm, Maido, Turner, Gillian, Boyle, Jackie, van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan, Van Esch, Hilde, Froyen, Guy, Ropers, Hans-Hilger, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, Gecz, Jozef, Kurg, Ants, Patsalis, Philippos C.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2007 50(6):399-410
Autor:
Puusepp, Helen
The present study was initiated to characterize two most common X-linked MR disorders: fragile X syndrome (FXS) and creatine transporter deficiency in Estonia. Within years 1997 to 2006 in the Department of Genetics of United Laboratories of Tartu Un
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1018::efbe63309f206b7a3a61422ca3acfb1c
http://hdl.handle.net/10062/8693
http://hdl.handle.net/10062/8693
Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus. FMR1 geeni täismutatsioon põhjustab FXSi fenotüüpi, premutatsiooniga naistel on suurenenud enneaegse ov
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::492e0b531dcaee53558f1d31fe8157b2
Üheks kõige sagedasemaks raske puude põhjuseks lastel ja noortel on vaimse arengu mahajäämus (VAM). Vaatamata sellele, et välja on töötatud palju erinevaid uurimis meetodeid, jääb enamik neist patsientidest praegugi veel täpse diagnoosita.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0313c300b3c4b574546b700608944446
Autor:
Puusepp, Helen, Zilina, Olga, Teek, Rita, Männik, Katrin, Parkel, Sven, Kruustük, Katrin, Kuuse, Kati, Kurg, Ants, Õunap, Katrin
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics 2009 52(1):71-74
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.