Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Purificacion Marín Reina"'
Autor:
Antonio Leiva Gea, María F. Martos Lirio, Ana Coral Barreda Bonis, Silvia Marín del Barrio, Karen E. Heath, Purificacion Marín Reina, Encarna Guillén Navarro, Fernando Santos Simarro, Isolina Riaño Galán, Diego Yeste Fernández, Isabel Leiva-Gea
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 97, Iss 6, Pp 423-423.e10 (2022)
Resumen: La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justifica por las múltiple
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e1c5ef52154b4fad8688d3cbad15254d
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 2, Pp 158-159 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/71f7f5460165454da00690ae6f69a883
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 100, Iss 2, Pp 158-159 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05b3bd6acd8649f395c662e699a0c53f
Autor:
Ismael Ejarque Doménech, Purificación Marín Reina, Sixto García-Miñaur Rica, Isabel Chirivella González, María Teresa Martínez Martínez, Ana María García Rodríguez, Sara Álvarez de Andrés, Juan José Tellería Orriols
Publikováno v:
Atención Primaria, Vol 54, Iss 12, Pp 102501- (2022)
Resumen: Introducción: La Atención Primaria (AP) es el primer contacto entre el paciente y el médico, por lo que es fundamental tener claro los criterios de sospecha de una enfermedad genética y dónde se debe remitir para su estudio. Material y
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15f91752b2d048a6b77f84c5667041d1
Autor:
Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Møller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificación Marín Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Smigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Abstract Background Mowat–Wilson syndrome (MWS; OMIM #235730) is a genetic condition caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene. It is characterized by moderate-severe intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/80124a98602c4794863224c650289c08
Autor:
Ana Monzó Blasco, Isabel Izquierdo Macián, Begoña Cardona Valencia, Purificación Marín Reina, Manuel Más Asencio, Esther Zorio Grima
Publikováno v:
CorSalud, Vol 9, Iss 3, Pp 137-142 (2017)
Introducción: El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la primera causa de muerte en el primer año de vida. Además de la clasificación de San Diego, la autopsia debe complementarse con datos clínicos y examen de las circunstancias d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43eabe6ad4f64bf3bc3a8d048f574829