Výsledky vyhledávání - "Puisac Uriol, Beatriz"

El papel de la Dieta Mediterránea en la prevención y control de la Diabetes Gestacional. Revisión bibliográfica

Autor: Joven Gómez, Lucía, Puisac Uriol, Beatriz

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Introducción: La Dieta Mediterránea (DM) es un patrón de alimentación procedente de países europeos en la que destacan las verduras, frutas, cereales integrales, frutos secos, aceite de oliva virgen extra, legumbre y pescado azul, en su conjunto

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Primer estudio del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con Síndrome de Cornelia de Lange

Autor: Gállego González, Begoña, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo de afectación multisistémica, caracterizado por un amplio espectro de hallazgos físicos, cognitivos y de comportamiento. Se calcula una incidencia anual de 1/10.000 a 1/30.000 na

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Bases genéticas y evolución clínica de un paciente con delección 16p11.2, fenotipo Cornelia y Síndrome de Klinefelter

Autor: Nieto Ibáñez, Daniel, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Se describe, por primera vez, la evolución clínica durante nueve años de un paciente con síndrome de microdelección 16p11.2 (delección de alrededor de 600kb que afecta a 26 genes) y síndrome de Klinefelter, que debuta perinatalmente cumpliendo

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Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL

Autor: Becerra Aineto, Andrea, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Introducción El Síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo, caracterizado por una herencia autosómica dominante y baja incidencia (enfermedad rara). Se caracteriza por: facies dismórfica, retraso del crecimiento pre y po

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Akademický článek

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Estudio del reflujo gastroesofágico en 43 pacientes con diagnóstico genético de Síndrome Cornelia de Lange

Autor: Rubio Ordoyo, Eduardo, Puisac Uriol, Beatriz

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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una patología del desarrollo de origen genético que se caracteriza por unos rasgos faciales distintivos, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones de las extremidades y a

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Identificación y caracterización de las variantes alélicas intrónicas C.4560+4A>G en el gen NIPBL y C.548-4_3dupTT en el gen SMC3 en dos pacientes con SCdL

Autor: Salvo Chabuel, Daniel, Puisac Uriol, Beatriz

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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno congénito que se caracteriza por malformaciones, alteraciones del desarrollo y afectación de múltiples sistemas. Se trata de una entidad con importante heterogeneidad tanto clínica como genét

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Mutaciones de splicing y fenotipo asociado en dos pacientes con Síndrome Cornelia de Lange

Autor: García Mendívil Laura, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

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El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno congénito del desarrollo con gran variabilidad fenotípica. Hasta la fecha se han descrito cinco genes asociados con este síndrome, SMC1A, SMC3 y RAD21 son componentes estructurales del complejo

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Primera caracterización funcional de una mutación en un tracto de polipirimidinas del gen NIPBL en un paciente con Síndrome Cornelia de Lange

Autor: Horna Terrón, Elena, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

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El Síndrome Cornelia de Lange es un desorden multisistémico caracterizado por rasgos faciales distintivos, retraso mental y de crecimiento, malformaciones en las extremidades, sobre todo superiores, y reflujo gastroesofágico, entre otras afeccione

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Caracterización subcelular y por tejidos de la isoenzima HMG-COA Liasa Like 1

Autor: Arnedo Muñoz, María, Pie Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

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La proteína HMG-CoA Liasa humana (HL) es una enzima codificada por el gen HMGCL cuyo déficit provoca la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (OMIM 246450), enfermedad genética poco frecuente, de carácter autosómico recesivo, que afecta a la ruta

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