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Autor:
Puga, Ana Cristina Scheidt
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
não disponível.
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/3504
Autor:
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Puga, Ana Cristina Scheidt, Vieira, Taiane Alves, Munõz Rojas, Maria Verônica, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::51c7e338fc2e7552e774d65cead81bc5
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The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of onset, clinical course, and ul
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::0aaf1ed41b0001b9af48344708f37a51
Autor:
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Jardim, Laura Bannach, Puga, Ana Cristina Scheidt, Leistner-Segal, Sandra
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Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: f
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::958b9d017a6e727053cc66ab91d78e00