Zobrazeno 1 - 10
of 196
pro vyhledávání: '"Puchmajerová A"'
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 10, Iss 1, p 69 (2009)
Abstract Background Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant hereditary disease characterized by mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal hamartomatous polyposis. The germline mutations in the serine/threonine kinase 11 (STK11) ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6bfa682bec4e45348fc9cde5fe3ddb40
Autor:
Novotný, J., Cibula, D., Curtisová, V., Dubová, O., Foretová, L., Germanová, A., Janatová, M., Havránek, O., Hojsáková, M., Hudcová, M., Koudová, M., Krutílková, V., Palacova, M., Paulich, S., Petrakova, K., Presl, J., Puchmajerová, A., Soukupová, J., Šenkeříková, M., Šimková, Z.
Publikováno v:
Journal of the Czech & Slovak Societies for Oncology / Klinická Onkologie; 2024, Vol. 38 Issue 5, p384-389, 6p
Autor:
Kleiblová, P., Novotný, J., Cibula, D., Curtisová, V., Dubová, O., Foretová, L., Germanová, A., Janatová, M., Havránek, O., Hojsáková, M., Hudcová, M., Koudová, M., Krutílková, V., Palacova, M., Paulich, S., Petrakova, K., Presl, J., Puchmajerová, A., Soukupová, J., Šenkeříková, M.
Publikováno v:
Journal of the Czech & Slovak Societies for Oncology / Klinická Onkologie; 2024, Vol. 37 Issue 4, p292-299, 8p
Autor:
Romana Borská, Blanka Pinková, Kamila Réblová, Hana Bučková, Lenka Kopečková, Jitka Němečková, Alena Puchmajerová, Marcela Malíková, Markéta Hermanová, Lenka Fajkusová
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Inherited ichthyoses belong to a large and heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, and can be distinguished by the quality and distribution of scaling and hyperkeratosis, by other dermatologic and extracutaneous involvem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43bc9ac616384e6fadfac80169ee5993
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Svojgr, Karel, Sumerauer, David, Puchmajerova, Alena, Vicha, Ales, Hrusak, Ondrej, Michalova, Kyra, Malis, Josef, Smisek, Petr, Kyncl, Martin, Novotna, Drahuse, Machackova, Eva, Jencik, Jan, Pycha, Karel, Vaculik, Miroslav, Kodet, Roman, Stary, Jan
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2016 59(3):152-157
Autor:
Kamila Réblová, Jitka Němečková, Lenka Kopečková, Hana Bučková, Alena Puchmajerová, Markéta Hermanová, Lenka Fajkusová, Blanka Pinková, Romana Borská, Marcela Malíková
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Inherited ichthyoses belong to a large and heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, and can be distinguished by the quality and distribution of scaling and hyperkeratosis, by other dermatologic and extracutaneous involvement, and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fae0a7090108842bf0768963a6893a9
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1076-7
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1076-7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
