Zobrazeno 1 - 10
of 193
pro vyhledávání: '"Puchmajerová, A."'
Autor:
Kleiblová, P., Novotný, J., Cibula, D., Curtisová, V., Dubová, O., Foretová, L., Germanová, A., Janatová, M., Havránek, O., Hojsáková, M., Hudcová, M., Koudová, M., Krutílková, V., Palacova, M., Paulich, S., Petrakova, K., Presl, J., Puchmajerová, A., Soukupová, J., Šenkeříková, M.
Publikováno v:
Journal of the Czech & Slovak Societies for Oncology / Klinická Onkologie; 2024, Vol. 37 Issue 4, p292-299, 8p
Autor:
Romana Borská, Blanka Pinková, Kamila Réblová, Hana Bučková, Lenka Kopečková, Jitka Němečková, Alena Puchmajerová, Marcela Malíková, Markéta Hermanová, Lenka Fajkusová
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Inherited ichthyoses belong to a large and heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, and can be distinguished by the quality and distribution of scaling and hyperkeratosis, by other dermatologic and extracutaneous involvem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43bc9ac616384e6fadfac80169ee5993
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Svojgr, Karel, Sumerauer, David, Puchmajerova, Alena, Vicha, Ales, Hrusak, Ondrej, Michalova, Kyra, Malis, Josef, Smisek, Petr, Kyncl, Martin, Novotna, Drahuse, Machackova, Eva, Jencik, Jan, Pycha, Karel, Vaculik, Miroslav, Kodet, Roman, Stary, Jan
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2016 59(3):152-157
Autor:
Kamila Réblová, Jitka Němečková, Lenka Kopečková, Hana Bučková, Alena Puchmajerová, Markéta Hermanová, Lenka Fajkusová, Blanka Pinková, Romana Borská, Marcela Malíková
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Inherited ichthyoses belong to a large and heterogeneous group of mendelian disorders of cornification, and can be distinguished by the quality and distribution of scaling and hyperkeratosis, by other dermatologic and extracutaneous involvement, and
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sabine Lüttgen, Christina Evers, Hatip Aydin, Anne-Karin Kahlert, Kerstin Kutsche, Stephan Unkelbach, Stephanie Spranger, María Juliana Ballesta-Martínez, Angela Ovens-Raeder, Bernhard Zabel, Florian von Deimling, Alena Puchmajerová, Andreas Hahn, Vanesa López-González, Robin Satanovskij, Karim Kouz, Christina Lissewski, Sheela Nampoothiri, Maja Hempel, Angelika Riess, Diana Mitter, Pablo Villavicencio-Lorini, Adrian Lieb, Ulrike Issa, Martin Zenker, Heide Seidel
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 18:1226-1234
Purpose:Noonan syndrome (NS) is an autosomal-dominant disorder characterized by craniofacial dysmorphism, growth retardation, cardiac abnormalities, and learning difficulties. It belongs to the RASopathies, which are caused by germ-line mutations in
Autor:
Alena Puchmajerová, Monika Koudová
Publikováno v:
Klinicka Onkologie. 32
Expanded gene panel testing for hereditary cancer predispositions using massive parallel sequencing can identify heterozygous pathogenic variants of genes that cause autosomal recessive inherited cancer syndromes. There are no clinical guidelines reg