Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"Psoni S"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Cantú syndrome is a very rare autosomal dominant disorder characterized by generalized congenital hypertrichosis, neonatal macrosomia, coarse face, cardiomegaly, and occasionally, skeletal abnormalities. The syndrome has been attributed to mutated A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::c53c821804ea0b67dc45ef5a66994bd8
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087278
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087278
Chromosomal microarray analysis (CMA) is currently considered a first-tier diagnostic assay for the investigation of autism spectrum disorders (ASD), developmental delay and intellectual disability of unknown etiology. High-resolution arrays were uti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f0ac4ecab91a20f24bc8c38f22f40ecc
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086144
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086144
Background: FOXG1 gene mutations have been associated with the congenital variant of Rett syndrome (RTT) since the initial description of two patients in 2008. The on-going accumulation of clinical data suggests that the FOXG1-variant of RTT forms a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a549f8db9a9237e0e5c9116a5c3d741c
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086927
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086927
Rare, atypical, and undiagnosed autosomal-recessive disorders frequently occur in the offspring of consanguineous couples. Current routine diagnostic genetic tests fail to establish a diagnosis in many cases. We employed exome sequencing to identify
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::de6e50fbe034d3c9fa0a7dfd96ababda
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087744
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087744
The clinical understanding of the CDKL5 disorder remains limited, with most information being derived from small patient groups seen at individual centres. This study uses a large international data collection to describe the clinical profile of the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::1cd523afdb52102ee87efc6db2ba6693
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087623
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087623
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Psoni, S. Sofocleous, C. Traeger-Synodinos, J. Kitsiou-Tzeli, S. Kanavakis, E. Fryssira-Kanioura, H.
Background: Mutations in the MECP2 gene (methyl-CpG-binding protein-2) are responsible for 60-95% of cases of Rett syndrome (RTT), an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting mostly girls. Classic RTT is characterized by normal early d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::d8488adeab0de44c1a6dacf32348d84f
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2999220
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2999220
Classic Rett Syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder due to mutations in the MECP2 gene in Xq28. Atypical RS with severe early-onset encephalopathy and therapy-resistant epilepsy can be due to mutations in the CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-li
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::35e0b7a232dd49bd2d021f330120ddb0
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3130636
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3130636