Precision assessment and results of method comparison studies of new high-throughput immunochemistry analyzer DXI 9000 (Beckman Coulter INC., USA)

Autor: Tunjić, T., Cvitić, I.M., Majsec, A., Prpić, I., Lončar Vrančić, A., Jelisavac Ćosić, S., Kralik Oguić, S., Rogić, D.

Publikováno v: In Clinica Chimica Acta 1 May 2024 558 Supplement 1

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mowat-Wilson syndrome:growth charts

Autor: Ivanovski I., Djuric O., Broccoli S., Caraffi S. G., Accorsi P., Adam M. P., Avela K., Badura-Stronka M., Bayat A., Clayton-Smith J., Cocco I., Cordelli D. M., Cuturilo G., Di Pisa V., Dupont Garcia J., Gastaldi R., Giordano L., Guala A., Hoei-Hansen C., Inaba M., Iodice A., Nielsen J. E. K., Kuburovic V., Lazalde-Medina B., Malbora B., Mizuno S., Moldovan O., Moller R. S., Muschke P., Otelli V., Pantaleoni C., Piscopo C., Poch-Olive M. L., Prpic I., Marin Reina P., Raviglione F., Ricci E., Scarano E., Simonte G., Smigiel R., Tanteles G., Tarani L., Trimouille A., Valera E. T., Schrier Vergano S., Writzl K., Callewaert B., Savasta S., Street M. E., Iughetti L., Bernasconi S., Giorgi Rossi P., Garavelli L.

Publikováno v: Ivanovski, I, Djuric, O, Broccoli, S, Caraffi, S G, Accorsi, P, Adam, M P, Avela, K, Badura-Stronka, M, Bayat, A, Clayton-Smith, J, Cocco, I, Cordelli, D M, Cuturilo, G, Di Pisa, V, Dupont Garcia, J, Gastaldi, R, Giordano, L, Guala, A, Hoei-Hansen, C, Inaba, M, Iodice, A, Nielsen, J E K, Kuburovic, V, Lazalde-Medina, B, Malbora, B, Mizuno, S, Moldovan, O, Møller, R S, Muschke, P, Otelli, V, Pantaleoni, C, Piscopo, C, Poch-Olive, M L, Prpic, I, Marín Reina, P, Raviglione, F, Ricci, E, Scarano, E, Simonte, G, Smigiel, R, Tanteles, G, Tarani, L, Trimouille, A, Valera, E T, Schrier Vergano, S, Writzl, K, Callewaert, B, Savasta, S, Street, M E, Iughetti, L, Bernasconi, S, Giorgi Rossi, P & Garavelli, L 2020, ' Mowat-Wilson syndrome : growth charts ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, 151 . https://doi.org/10.1186/s13023-020-01418-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Orphanet Journal of Rare Diseases
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Volume 15
Issue 1
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Background: Mowat–Wilson syndrome (MWS; OMIM #235730) is a genetic condition caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene. It is characterized by moderate-severe intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease and multiple

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::36eb6ffaf0310403b7e7418f5c8baafa
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/mowatwilson-syndrome(958dfaa0-b4f4-4afb-bc1b-f587e943a8f5).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.