Zobrazeno 1 - 10
of 399
pro vyhledávání: '"Prontera Paolo"'
Autor:
Hammann, Nicole, Lenz, Dominic, Baric, Ivo, Crushell, Ellen, Vici, Carlo Dionisi, Distelmaier, Felix, Feillet, Francois, Freisinger, Peter, Hempel, Maja, Khoreva, Anna L., Laass, Martin W., Lacassie, Yves, Lainka, Elke, Larson-Nath, Catherine, Li, Zhongdie, Lipiński, Patryk, Lurz, Eberhard, Mégarbané, André, Nobre, Susana, Olivieri, Giorgia, Peters, Bianca, Prontera, Paolo, Schlieben, Lea D., Seroogy, Christine M., Sobacchi, Cristina, Suzuki, Shigeru, Tran, Christel, Vockley, Jerry, Wang, Jian-She, Wagner, Matias, Prokisch, Holger, Garbade, Sven F., Kölker, Stefan, Hoffmann, Georg F., Staufner, Christian
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)
Autor:
Smolen, Corrine, Jensen, Matthew, Dyer, Lisa, Pizzo, Lucilla, Tyryshkina, Anastasia, Banerjee, Deepro, Rohan, Laura, Huber, Emily, El Khattabi, Laila, Prontera, Paolo, Caberg, Jean-Hubert, Van Dijck, Anke, Schwartz, Charles, Faivre, Laurence, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Lefebvre, Mathilde, Pope, Kate, Snell, Penny, Lockhart, Paul J., Castiglia, Lucia, Galesi, Ornella, Avola, Emanuela, Mattina, Teresa, Fichera, Marco, Luana Mandarà, Giuseppa Maria, Bruccheri, Maria Grazia, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cedric, Stoeva, Radka, Cuinat, Silvestre, Mercier, Sandra, Bénéteau, Claire, Blesson, Sophie, Nordsletten, Ashley, Martin-Coignard, Dominique, Sistermans, Erik, Kooy, R. Frank, Amor, David J., Romano, Corrado, Isidor, Bertrand, Juusola, Jane, Girirajan, Santhosh
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 December 2023 110(12):2015-2028
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Renieri Alessandra, Prontera Paolo, Priolo Manuela, Patricelli Maria G, Melis Daniela, Mattina Teresa, Lapi Elisabetta, Garavelli Livia, Fischetto Rita, Ferrari Paola, Daolio Cecilia, Douzgou Sofia, Clementi Maurizio, Bonfante Aldo, Accadia Maria, Forzano Francesca, Faravelli Francesca, Dallapiccola Bruno, Digilio Maria C, Calcagnì Alessia, Belligni Elga, D'Addetta Ester V, Zucchetti Federica, Gumiero Barbara, Reymond Alexandre, Silengo Margherita, Loviglio Maria N, Selicorni Angelo, Fusco Carmela, Augello Bartolomeo, Micale Lucia, Mencarelli Maria A, Scarano Gioacchino, Monica Matteo, Toschi Benedetta, Turolla Licia, Vancini Alessandra, Zatterale Adriana, Gabrielli Orazio, Zelante Leopoldo, Merla Giuseppe
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 38 (2011)
Abstract Background Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare, multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome characterized by a peculiar face, short stature, skeletal, visceral and dermatoglyphic abnormalities, cardiac anomalies
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b2ee9ff991e432f83dbcfe6be467e71
Autor:
Burgos, Daniel F., Sciaccaluga, Miriam, Worby, Carolyn A., Zafra-Puerta, Luis, Iglesias-Cabeza, Nerea, Sánchez-Martín, Gema, Prontera, Paolo, Costa, Cinzia, Serratosa, José M., Sánchez, Marina P.
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease 1 June 2023 181
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Foti, Miryam Rosa Stella, Tedesco, Maria Giovanna, Colavito, Davide, Rogaia, Daniela, Mencarelli, Amedea, Schippa, Monica, Gradassi, Cristina, Romani, Rita, Ardisia, Carmela, Prontera, Paolo
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Sep2024, Vol. 25 Issue 17, p9676, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tambasco, Nicola, Paoletti, Federico Paolini, Prato, Giulia, Mancardi, Maria Margherita, Prontera, Paolo, Giordano, Lucio, Grosso, Salvatore, Romeo, Antonino, Pinto, Francesca, Savasta, Salvatore, Peruzzi, Cinzia, Romoli, Michele, Striano, Pasquale, Verrotti, Alberto, Belcastro, Vincenzo
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology November 2018 22(6):1081-1086
Autor:
Palagano, Eleonora, Zuccarini, Giulia, Prontera, Paolo, Borgatti, Renato, Stangoni, Gabriela, Elisei, Sandro, Mantero, Stefano, Menale, Ciro, Forlino, Antonella, Uva, Paolo, Oppo, Manuela, Vezzoni, Paolo, Villa, Anna, Merlo, Giorgio R., Sobacchi, Cristina
Publikováno v:
In Bone September 2018 114:125-136