Zobrazeno 1 - 10
of 650
pro vyhledávání: '"Prockop, D J"'
Autor:
Pereira, R. F., Halford, K. W., O'Hara, M. D., Leeper, D. B., Sokolov, B. P., Pollard, M. D., Bagasra, O., Prockop, D. J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1995 May . 92(11), 4857-4861.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2367629
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1992 Oct . 89(20), 9855-9859.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2360501
Autor:
Weiss, D. J., Bertoncello, I., Borok, Z., Kim, C., Panoskaltsis-Mortari, A., Reynolds, S., Rojas, M., Stripp, B., Warburton, D., Prockop, D. J.
Publikováno v:
Proceedings of the American Thoracic Society
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics
Am.J.Med.Genet.
Am.J.Med.Genet.
Mutations in the genes coding for the proα1 and proα2 chains of type I procollagen have been found in many patients with osteogenesis imperfecta (OI), a heritable disorder of connective tissue. The severity of the disease varies between families an
Autor:
Spotila, L. D., Constantinou-Deltas, Constantinos D., Sereda, L., Ganguly, A., Riggs, B. L., Prockop, D. J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A.
Proc.Natl.Acad.Sci.U.S.A.
Mutations in the two genes for type I collagen (COL1A1 or COL1A2) cause osteogenesis imperfecta (OI), a heritable disease characterized by moderate to extreme brittleness of bone early in life. Here we show that a 52-year-old postmenopausal woman wit
Autor:
Körkkö, J, Ritvaniemi, P, Haataja, L, Kääriäinen, H, Kivirikko, K I, Prockop, D J, Ala-Kokko, L
A search for mutations in the gene for type II procollagen (COL2A1) was carried out in affected members of a family with early-onset cataracts, lattice degeneration of the retina, and retinal detachment. They had no symptoms suggestive of involvement
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9912472fb9190d84873ec4fa782e426c
https://europepmc.org/articles/PMC1682228/
https://europepmc.org/articles/PMC1682228/
Uniparental disomy for chromosome 7 has been described previously in two individuals with cystic fibrosis. Here, we describe a third case that was discovered because the proband was homozygous for a mutation in the COL1A2 gene for type I procollagen,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fe7f315718bdc4f1f2d50701faf809c3
https://europepmc.org/articles/PMC1682915/
https://europepmc.org/articles/PMC1682915/
Autor:
Sokolov, B. P., Constantinou-Deltas, Constantinos D., Tsuneyoshi, T., Zhuang, J., Prockop, D. J.
Publikováno v:
Nucleic acids research
Nucleic Acids Res.
Nucleic Acids Res.
19 Cited By :5