Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"Primary mitochondrial disease"'
Publikováno v:
Pharmacological Research, Vol 203, Iss , Pp 107180- (2024)
Primary mitochondrial diseases (PMD) are amongst the most common inborn errors of metabolism causing fatal outcomes within the first decade of life. With marked heterogeneity in both inheritance patterns and physiological manifestations, these condit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cdf8876cd074a408ce55a76fad87969
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Recent advances in next-generation sequencing (NGS) technology have greatly accelerated the need for efficient annotation to accurately interpret clinically relevant genetic variants in human diseases. Therefore, it is crucial to develop app
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6d70fcf54894e4e9536f40ece53e5d3
Publikováno v:
JBMR Plus, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
ABSTRACT Monogenic diabetes, including mitochondrial diabetes, constitutes 1% to 3% of all diabetes. Although there is an increased interest in understanding the mechanisms of bone fragility in people with diabetes, skeletal research is mostly focuse
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/25617859392c40a3a89baf24a5adae68
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Isabelle Adant, Matthew Bird, Bram Decru, Petra Windmolders, Marie Wallays, Peter de Witte, Daisy Rymen, Peter Witters, Pieter Vermeersch, David Cassiman, Bart Ghesquière
Publikováno v:
Molecular Metabolism, Vol 63, Iss , Pp 101537- (2022)
Introduction: Primary mitochondrial diseases (PMD) are a large, heterogeneous group of genetic disorders affecting mitochondrial function, mostly by disrupting the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. Understanding the cellular metabolic re-wir
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ed8e9ba5937483b8ad271db0b82cab8
Publikováno v:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 11, Iss 4, Pp 909-918 (2020)
Abstract Background This study aims to evaluate the effect of subcutaneous (SC) elamipretide dosing on exercise performance using the 6 min walk test (6MWT), patient‐reported outcomes measuring fatigue, functional assessments, and safety to guide t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e3c7d9d0ebc4d80bc122ad1421fdd2d
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Background Up to one third of patients on renal replacement programmes have an unknown cause of kidney disease, and the diagnosis may only be established following renal transplantation when the disease recurs or if new extra-renal symptoms
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b37c42484344f0fb565bf6b2b3f748c
Autor:
Amel Karaa, Laura E. MacMullen, John C. Campbell, John Christodoulou, Bruce H. Cohen, Thomas Klopstock, Yasutoshi Koga, Costanza Lamperti, Rob vanMaanen, Robert McFarland, Sumit Parikh, Shamima Rahman, Fernando Scaglia, Alexander V. Sherman, Philip Yeske, Marni J. Falk
Publikováno v:
Advanced Genetics, Vol 3, Iss 1, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Primary mitochondrial diseases (PMD) are genetic disorders with extensive clinical and molecular heterogeneity where therapeutic development efforts have faced multiple challenges. Clinical trial design, outcome measure selection, lack of re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8cf3a91187eb4fbda59f9d81b59014df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.