Zobrazeno 1 - 10
of 445
pro vyhledávání: '"Primary Dystonia"'
Publikováno v:
Русский журнал детской неврологии, Vol 17, Iss 3, Pp 79-84 (2022)
This article presents a clinical observation of a patient with a rare form of primary dystonia – type 28 dystonia associated with a heterozygous mutation in the KMT2B gene (OMIM: 617284) for the first time in the Russian literature. The disease sta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/42d4b0e2d67e4b129732fc8d4935f75b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Yu. Krasnov, S. L. Timerbaeva, N. Yu. Abramycheva, M. S. Stepanova, Yu. A. Shpilyukova, M. V. Ershova
Publikováno v:
Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 10, Iss 2, Pp 52-56 (2017)
DYT6 is a recently described autosomal dominant form of primarydystonia with early onset of symptoms caused by mutationsin THAP1 gene in chromosome 8. The incidence of this formin various populations is extremely variable and ranges from 1%to 25%. Kn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce4bef34a2e94799b55f130e87f35e9d
Autor:
D.S. Osypenko, A.V. Dovgan, N.I. Kononenko, A.V. Dromaretsky, M. Matvieienko, O.A. Rybachuk, J. Zhang, S.M. Korogod, V. Venkataraman, P. Belan
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 132, Iss , Pp - (2019)
A recent report of autosomal-recessive primary isolated dystonia (DYT2 dystonia) identified mutations in HPCA, a gene encoding a neuronal calcium sensor protein, hippocalcin (HPCA), as the cause of this disease. However, how mutant HPCA leads to neur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb18f6c4418a46659581a3050211852f
Autor:
Emmanuel O. Salawu
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 5 (2018)
Primary dystonia's prolonged muscle contractions and the associated abnormal postures and twisting movements remain incurable. Genetic mutation/deletion of GAG from TorsonA's gene resulting in ΔE303 (which weakens the binding between TorsinA and its
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16a558807e9d4410bc30164430fe2f07
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Movement Disorders, Vol 5, Iss 1, Pp 9-13 (2012)
Background and Purpose: Primary focal or segmental dystonia is a rare clinical condition. The clinical features of dystonia have not been evaluated in China. We performed a study to investigate the epidemiology of primary dystonia and its clinical va
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3202442fd04242d58c75b7ce278f00ac
Publikováno v:
Cell Journal, Vol 13, Iss 1, Pp 55-58 (2011)
Objective: To determine the frequency of DYT1 mutation in Iranian patients affected withprimary dystonia.Materials and Methods: In this study, we investigated 60 patients with primary dystoniawho referred to the Tehran Medical Genetics Laboratory (TM
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6356aad500b1482ea39ceb65fec78d9f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jornal Brasileiro de Psiquiatria, Vol 56, Iss 1, Pp 60-63 (2007)
OBJETIVO: Uma maior freqüência de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) em pacientes com distonia primária vem sendo relatada na literatura. O objetivo deste trabalho é revisar os estudos que investigaram a associação entre TOC e distonia prim
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20b515e6f5c84fc59fcd68f2e4becbab