Mutation-specific pathophysiological mechanisms in a new SATB1-associated neurodevelopmental disorder

Autor: den Hoed, J., De Boer, E., Voisin, N., Guex, N., Blok, L. Snijders, Chrast, J., Manwaring, L., Willing, M., Waheeb, A., Osmond, M., McWalter, K., Vitobello, A., Demurger, F., Lavillaureix, A., Odent, S., Mazel, B., Faivre, L., Thiffault, I., Schwager, C., Amudhavalli, S. M., Rosenfeld, J. A., Radtke, K., Preiksaitiene, E., Ranza, E., Depienne, C., Kuechler, A., Mohammed, S., Abedi, Y. Hamzavi, Bonagura, V. R., Zuccarelli, B., Horist, B., Krishnamurthy, V., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Granger, L., Petersen, A., Jones, K. L., Sinnema, M., Stegmann, A. P. A., Newbury-Ecob, R., Kini, U., Newbury, D. F., Gilissen, C., Brunner, H., Kleefstra, T., Reymond, A., Vissers, L. E. L. M., Fisher, S. E.

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33
European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.32-33

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::67c2ce3fabc43ad59477a311ce1a69d5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131485

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome

Autor: Preiksaitiene E, Caro A, Benušiene E, Oltra S, Orellana C, Morkuniene A, Roselló MP, Kasnauskiene J, Monfort S, Kucinskas V, Mayo S, Martinez F

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

The NSDHL gene encodes 3-hydroxysteroid dehydrogenase involved in one of the later steps of the cholesterol biosynthetic pathway. Mutations in this gene can cause CHILD syndrome (OMIM 308050) and CK syndrome (OMIM 300831). CHILD syndrome is an X-link

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::620fa08c713c7a6ff0d6953ed6cae715
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1811

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.