Zobrazeno 1 - 1
of 1
pro vyhledávání: '"Preikšaitienė, Evelina Siavrienė"'
Autor:
Preikšaitienė, Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė, Aušra Sasnauskienė, Vilmantė Žitkutė, Laima Ambrozaitytė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė
Publikováno v:
Medicina; Volume 59; Issue 7; Pages: 1225
Background and Objectives: Heterozygous pathogenic variants in the MED13L gene cause impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects (MIM #616789). This complex neurodevelopmental disorder is characte