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Two novel compound heterozygous HOXB1 variants in congenital facial palsy: A case report and a brief review of the literature.

Autor: Brugnoli C; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Rizzi S; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Cesaroni CA; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Spagnoli C; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Pregnolato G; R&I Genetics, Padova, Italy., Caraffi SG; Struttura Complessa di Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Napoli M; Struttura Semplice Dipartimentale di Neuroradiologia, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Medicina di Laboratorio, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Pascarella R; Struttura Semplice Dipartimentale di Neuroradiologia, Dipartimento di Diagnostica per Immagini e Medicina di Laboratorio, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Zuntini R; Struttura Complessa di Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Peluso F; Struttura Complessa di Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Garavelli L; Struttura Complessa di Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Chiarotto E; R&I Genetics, Padova, Italy., Leon A; R&I Genetics, Padova, Italy., Frattini D; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy., Fusco C; Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento Materno-Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova, Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2025 Jan; Vol. 197 (1), pp. e63848. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 05.