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Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects
Autor: Vaurs Barrière C, Deville M, Sarret C, Giraud G, Des Portes V, Prats Viñas JM, Dan B, Brady AF, Boespflug Tanguy O, Touraine R., DE MICHELE, GIUSEPPE
Pelizaeus-Merzbacher Disease is an X-linked hypomyelinatiing leukodystrophy. We report mutations in the thyroid hormone transporter gene MCT8 in 11% of 53 families affected by hypomyelinating leukodystrophies of unknown aetiology. The 12 MCT8 mutated
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::4da7ab2fcee819c740f05e7c95c0ab13
http://hdl.handle.net/11588/347717
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[Effectiveness and safety of levetiracetam in 133 children with medication resistant epileptic seizures]
Autor: Herranz JL, Prats-Viñas JM, Campistol-Plana J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Casas-Fernández C, Arteaga R, García-Ribes A, Conill JJ, Domingo-Jiménez R
Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Levetiracetam (LEV) is the latest drug approved in the European Union for use in polytherapy in children over 4 years of age with partial epileptic seizures that are resistant to other antiepileptic drugs. AIM. To report our experience of associating
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::5d115a58884817fe9d65e44d64d8eb67
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17006857
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Encefalitis límbica no paraneoplásica
Autor: Gaztañaga-Expósito R, Palacio-Pina M, Prats-Viñas Jm
Publikováno v: Revista de Neurología. 36:335
Caso clinico. Paciente con epilepsia causada por una encefalitis limbica no relacionada con un proceso tumoral. Resultados. A lo largo de la evolucion, y de forma subaguda, la paciente mostro crisis parciales y areas variables de afectacion de los lo
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f1ef7126751f7b32a0f9e738b0ad2623
https://doi.org/10.33588/rn.3604.2002495
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5
Trastornos de la migración neuroblástica y amniocentesis. ¿Un problema infradiagnosticado?
Autor: Martínez González Mj, Prats Viñas Jm, García Ribes A, Garaizar C
Publikováno v: Revista de Neurología. 36:33
Introduccion. La practica de la amniocentesis durante el segundo trimestre de la gestacion se practica profusamente, pero puede acarrear consecuencias, no solo la perdida fetal, sino tambien la lesion del sistema nervioso central en desarrollo. Casos
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3f7a309aa30669d580fab6aa396e158
https://doi.org/10.33588/rn.3601.2002365
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Evolución de la epilepsia infantil rebelde tratada con topiramato
Autor: Prats Viñas Jm, Martínez González Mj, Garaizar Axpe C
Publikováno v: Revista de Neurología. 32:405
INTRODUCTION The variable proportion of cases with childhood epilepsy resistant to treatment, has led to the development of different new drugs. OBJECTIVE To study the efficacy of topiramate as add-on therapy in the everyday practice of a neuropaedia
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5836153b2a29e9b9101e1adcd63ff658
https://doi.org/10.33588/rn.3205.2000441
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¿Puede la encefalomielitis aguda diseminada cursar de forma diferida?
Autor: Ruiz Espinosa C, Gener B, Prats-Viñas Jm, Garaizar-Axpe C
Publikováno v: Revista de Neurología. 32:1132
Objective To report on the heterogeneity with regard to the clinical course of the acute disseminated encephalomyelitis (ADEM). Case report A 5 year old boy suffered of acute disseminated encephalomyelitis of unknown origin. This child suffered two e
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe7aec2ba311ce128debf0b1dc8fd8dc
https://doi.org/10.33588/rn.3212.2000558
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Akademický článek
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¿Desempeña el cerebelo un papel en los procesos cognitivos?
Autor: Prats-Viñas Jm
Publikováno v: Revista de Neurología. 31:357
OBJECTIVE AND DEVELOPMENT: We review the different cognitive and behaviour disorders in whose genesis the cerebellum has been thought to play a part. These disorders include infantile autism, Williams' syndrome, attention-deficit hyperactivity disord
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::174372c58a046f2b755e8755c0e90c7f
https://doi.org/10.33588/rn.3104.2000151
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