Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"Prata MJ"'
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::752876de1ce15680487dfccbfaa0d190
https://hdl.handle.net/10216/128649
https://hdl.handle.net/10216/128649
Autor:
Matos L, Canals I, Dridi L, Choi Y, Prata MJ, Jordan P, Desviat LR, Pérez-Dueñas B, Pshezhetsky AV, Grinberg-Vaisman DR, Alves S, Vilageliu L
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Mutations affecting RNA splicing represent more than 20% of the mutant alleles in Sanfilippo syndrome type C, a rare lysosomal storage disorder that causes severe neurodegeneration. Many of these mutations are localized in the conserved donor or acce
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9cce51a2a092d5467e660b1246da29a6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11796
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11796
Human hemoglobins, the oxygen carriers in the blood, are composed by two α-like and two β-like globin monomers. The β-globin gene cluster located at 11p15.5 comprises one pseudogene and five genes whose expression undergoes two critical switches:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1504::115366d3a88db218ffe610a31f111e79
https://hdl.handle.net/10400.4/1556
https://hdl.handle.net/10400.4/1556
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP
The potential of Y-chromosome biallelic marker haplotypes to infer population affiliations and structures was exploited to analyze four populations from the southwestern edge of Europe, namely north, central, and south Portugal and Galicia. Three mar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3cd15785a6cf69a6ad1133dd82de261a
https://hdl.handle.net/10216/109270
https://hdl.handle.net/10216/109270
Autor:
Rosser, Z. H., Zerjal, T., Hurles, M. E., Adojaan, M., Alavantic, D., Amorim, A., Amos, W., Armenteros, M., Arroyo, E., Barbujani, Guido, Beckman, L., BERTRANPETIT J., Bosch E., Bradley, D. G., Brede, G., Cooper, G., Corte Real, H. B. S. M., de Knijff, P., Decorte, R., Dubrova, Y. E., Evgrafov, O., Gilissen, A, Glisic, S., Golge, M, Hill, E. W., Jeziorowska, A, Kalaydjieva, L, Kayser, M, Kivisild, T, Kravchenko, S., Krumina, A, Kucinskas, V, Lavinha, J, Livshits, L. A., Malaspina, P, Syrrou, M, Mcelreavey, K, Meitinger, Ta, Mikelsaar, Av, Mitchell, Rj, Nafa, K, Nicholson, J, Nørby, S, Pandya, A, Parik, J, Patsalis, Pc, Pereira, L, Peterlin, B, Pielberg, G, Prata, Mj, Previderè, C, Roewer, L, Rootsi, S, Rubinsztein, Dc, Saillard, J, Santos, Fr, Stefanescu, G, Sykes, Bc, Tolun, A, Villems, R, Tyler Smith, C, Jobling, Ma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3709::d12640b816df174aa126c5fbab912af6
http://hdl.handle.net/11392/1197213
http://hdl.handle.net/11392/1197213
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.