Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Praschberger, Roman"'
A candidate loss-of-function variant in SGIP1 causes synaptic dysfunction and recessive parkinsonism
Autor:
Decet, Marianna, Scott, Patrick, Kuenen, Sabine, Meftah, Douja, Swerts, Jef, Calatayud, Carles, Gallego, Sandra F., Kaempf, Natalie, Nachman, Eliana, Praschberger, Roman, Schoovaerts, Nils, Tang, Chris C., Eidelberg, David, Al Adawi, Samir, Al Asmi, Abdullah, Nandhagopal, Ramachandiran, Verstreken, Patrik
Publikováno v:
In Cell Reports Medicine 15 October 2024 5(10)
Autor:
Praschberger, Roman
In this PhD thesis I summarize my research into the genetics and pathophysiology of progressive myoclonus epilepsy (PME) associated with mutations in GOSR2. This disorder is characterized by early disease onset with ataxia around 3 years of age, foll
Externí odkaz:
https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.747233
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kinnart, Inge, Manders, Liselot, Heyninck, Thibaut, Imberechts, Dorien, Praschberger, Roman, Schoovaerts, Nils, Verfaillie, Catherine, Verstreken, Patrik, Vandenberghe, Wim
Publikováno v:
NPJ Parkinson's Disease; 4/9/2024, Vol. 10 Issue 1, p1-15, 15p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Praschberger, Roman, Lowe, Simon A, Malintan, Nancy T, Giachello, Carlo N G, Patel, Nian, Houlden, Henry, Kullmann, Dimitri M, Baines, Richard A, Usowicz, Maria M, Krishnakumar, Shyam S, Hodge, James J L, Rothman, James E, Jepson, James E C
Publikováno v:
Praschberger, R, Lowe, S A, Malintan, N T, Giachello, C N G, Patel, N, Houlden, H, Kullmann, D M, Baines, R A, Usowicz, M M, Krishnakumar, S S, Hodge, J J L, Rothman, J E & Jepson, J E C 2017, ' Mutations in Membrin/GOSR2 Reveal Stringent Secretory Pathway Demands of Dendritic Growth and Synaptic Integrity ', Cell Reports, vol. 21, no. 1, pp. 97-109 . https://doi.org/10.1016/j.celrep.2017.09.004
Cell Reports, Vol 21, Iss 1, Pp 97-109 (2017)
Cell Reports, Vol 21, Iss 1, Pp 97-109 (2017)
Mutations in the Golgi SNARE (SNAP [soluble NSF attachment protein] receptor) protein Membrin (encoded by the GOSR2 gene) cause progressive myoclonus epilepsy (PME). Membrin is a ubiquitous and essential protein mediating ER-to-Golgi membrane fusion.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::48c5d3fa4dbd04d549932d7bea3d81b7
https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/publications/mutations-in-membringosr2-reveal-stringent-secretory-pathway-demands-of-dendritic-growth-and-synaptic-integrity(56e3a425-9f67-4a09-90a0-24a4dc688374).html
https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/publications/mutations-in-membringosr2-reveal-stringent-secretory-pathway-demands-of-dendritic-growth-and-synaptic-integrity(56e3a425-9f67-4a09-90a0-24a4dc688374).html
Autor:
Praschberger, Roman1,2, Balint, Bettina3,4, Mencacci, Niccolo E.1, Hersheson, Joshua1, Rubio‐Agusti, Ignacio5, Kullmann, Dimitri M.2, Bettencourt, Conceição1, Bhatia, Kailash3, Houlden, Henry1
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Sep2015, Vol. 2 Issue 3, p271-273. 3p.