Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"Prídavok, Matúš"'
Autor:
Ivanovová, Eliška a, b, Piskláková, Barbora a, Dobešová, Dana a, Janečková, Hana b, Foltenová, Hana c, Kvasnička, Aleš a, Prídavok, Matúš a, d, Bouchalová, Kateřina c, de Sousa, Julie a, e, Friedecký, David a, b, ∗
Publikováno v:
In Talanta 1 May 2024 271
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mičev, Filip, Maceková, Dana, Hlavatá, Anna, Górová, Renáta, Prídavok, Matúš, Ostrožlíková, Mária, Šebová, Claudia
SÚHRN Glutárová acidúria 1. typu (GA1, OMIM 231670) je autozómovo recesívne dedičné ochorenie spôsobené deficitom enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy a vedie k hromadeniu kyseliny glutárovej, 3-hydroxyglutárovej, glutakónovej a glutarylk
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::292fde33a2507a2bbf30d321511148ee
