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El síndrome RS3PE: actualización de su tratamiento a propósito de un caso
Autor: Amodeo, M.C. a, ⁎, Poyato, M. b, Rodríguez, M. a
Publikováno v: In SEMERGEN - Medicina de Familia November-December 2015 41(8):429-434
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Septo-optic dysplasia caused by a novel FLNA splice site mutation: a case report.
Autor: Fernández-Marmiesse, A.1 (AUTHOR) amarmiesse@gmail.com, Pérez-Poyato, M. S.2 (AUTHOR) mariapoyato@gmail.com, Fontalba, A.3 (AUTHOR) anam.fontalba@scsalud.es, Marco de Lucas, E.4 (AUTHOR) enrique.marcode@scsalud.es, Martínez, M. T.3 (AUTHOR) mteresa.martinezm@scsalud.es, Cabero Pérez, M. J.2 (AUTHOR) mariajesuscabero@gmail.com, Couce, M. L.1 (AUTHOR) maria.luz.couce.pico@sergas.es
Publikováno v: BMC Medical Genetics. 6/24/2019, Vol. 20 Issue 1, p1-7. 7p.
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The emerging role of the advanced practice epilepsy nurse: A comparative study between two countries
Autor: Manzanares I, Sevilla Guerra S, Peña-Ceballos J, Carreño M, Palanca M, Lombraña M, Conde-Blanco E, Centeno M, Donaire A, Gil-Lopez F, Khawaja M, López Poyato M, Zabalegui A
Publikováno v: JOURNAL OF CLINICAL NURSING
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
The aim of the study was to compare advanced practice in epilepsy nurses in Spain and United Kingdom, identifying differences in the domains of standard advanced practice.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a64045728276fa52d67dfa2d6b9d1176
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13711
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Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia
Autor: Hernangómez Vázquez, S., González-González, C., Lancho Monreal, E. M., Alonso Cristobo, M. E., Mallol Poyato, M. J., García-Vao Bel, C. M.
Publikováno v: Nutrición Hospitalaria, Volume: 36, Issue: 2, Pages: 492-495, Published: 27 JAN 2020
Resumen Introducción: la trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabolopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina. Caso clínico: presentamos el
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::83dee6e88d64f008b46397bfc20ca140
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112019000200492&lng=en&tlng=en
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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
Autor: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Aguirre F, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Amoros M, Antinolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canos I, Carrascosa M, Carratala-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales M, Cortes R, Cruz G, Csanyi G, de Santos M, de Toledo M, Del Campo M, Del Toro M, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza A, Fernandez R, Fons M, Fontalba A, Galan E, Gallano P, Gamundi M, Garcia P, Garcia M, Garcia-Barcina M, Garcia-Catalan M, Garcia-Cazorla A, Garcia-Minaur S, Garcia-Penas J, Garcia-Silva M, Gassio R, Gean E, Gil B, Gokben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, Gonzalez G, Guillen E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez J, Gutierrez E, Herranz J, Iglesias G, Karacic I, Lahoz C, Lao J, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro M, Lluch M, Lopez L, Lopez-Ariztegui A, Macaya A, Marin R, Marquez C, Martin E, Martinez B, Martinez-Salcedo E, Mas M, Mateo G, Mendez P, Jimenez A, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes T, Nunez N, Obon M, Onsurbe I, Ortez C, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual S, Patino A, Perez-Poyato M, Perez-Duenas B, Poo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falco M, Russi M, Samarra J, San Antonio V, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Burgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Trivino E, Troncoso L, Turon E, Vazquez P, Vazquez C, Velazquez R, Ventura C, Verdu A, Vernet A, Vila M, Villar C, Rett Working Grp
Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
SCIENTIFIC REPORTS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
WOS: 000481590200024
PubMed ID: 31427717
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1a9ab94d2dcf8ad628e2e076112113f
http://zaguan.unizar.es/record/86210
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The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Autor: Vidal, S., Brandi, N., Pacheco, P., Gerotina, E., Blasco, L., Trotta, J.-R., Derdak, S., Del Mar O'Callaghan, M., Garcia-Cazorla, À., Pineda, M., Armstrong, J., Aguirre, F.J., Aleu, M., Alonso, X., Alsius, M., Inmaculada Amorós, M., Antiñolo, G., Aquino, L., Arellano, C., Arriola, G., Arteaga, R., Baena, N., Barcos, M., Belzunces, N., Boronat, S., Camacho, T., Campistol, J., Del Campo, M., Campo, A., Cancho, R., Candau, R., Canós, I., Carrascosa, M.D.C., Carratalá-Marco, F., Casano, J., Castro, P., Cobo, A., Colomer, J., Conejo, D., Corrales, M.J., Cortés, R., Cruz, G., Csányi, G., De Santos, M.T., De Toledo, M., Toro, M.D., Domingo, R., Duat, A., Duque, R., Esparza, A.M., Fernández, R., Fons, M.C., Fontalba, A., Galán, E., Gallano, P., Gamundi, M.J., García, P.L., García, M.D.M., García-Barcina, M., Garcia-Catalan, M.J., García-Miñaur, S., Garcia-Peñas, J.J., García-Silva, M.T., Gassio, R., Geán, E., Gil, B., Gökben, S., Gonzalez, L., Gonzalez, V., Gonzalez, J., González, G., Guillén, E., Guitart, M., Guitet, M., Gutierrez, J.M., Gutiérrez, E., Herranz, J.L., Iglesias, G., Karacic, I., Lahoz, C.H., Lao, J.I., Lapunzina, P., Lautre-Ecenarro, M.J., Lluch, M.D., López, L., López-Ariztegui, A., Macaya, A., Marín, R., Marquez, C.M.L., Martín, E., Martínez, B., Martínez-Salcedo, E., Mas, M.J., Mateo, G., Mendez, P., Jimenez, A.M., Moreno, S., Mulas, F., Narbona, J., Nascimento, A., Nieto, M., Nunes, T.F., Núñez, N., Obón, M., Onsurbe, I., Ortez, C.I., Orts, E., Martinez, F., Parrilla, R., Pascual, S.I., Patiño, A., Pérez-Poyato, M., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Puche, E., Ramos, F., Raspall, M., Roche, A., Roldan, S., Rosell, J., Ruiz, C., Ruiz-Falcó, M.L., Russi, M.E., Samarra, J., Antonio, V.S., Sanchez, I., Sanmartin, X., Sans, A., Santacana, A., Scholl-Bürgi, S., Serrano, N., Serrano, M., Martin-Tamayo, P., Tendero, A., Torrents, J., Tortosa, D., Triviño, E., Troncoso, L., Turrón, E., Vázquez, P., Vázquez, C., Velázquez, R., Ventura, C., Verdú, A., Vernet, A., Vila, M.T., Villar, C.
Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients s
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::823e40013b7a39aa038e93f34fc8434d
http://zaguan.unizar.es/record/63161
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¿Cuáles son las claves de la granulomatosis linfomatoide con afectación extrapulmonar?
Autor: Ruiz Molina, Inmaculada a, ⁎, Llamas Poyato, M. José b, Solís García, Eduardo a
Publikováno v: In Revista del Laboratorio Clinico April-June 2019 12(2):118-119
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