Zobrazeno 1 - 10
of 81
pro vyhledávání: '"Powell, C M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zarate, Y. A., Steinraths, M., Matthews, A., Smith, W. E., Sun, A., Wilson, L. C., Brain, C., Allgove, J., Jacobs, B., Fish, J. L., Powell, C. M., Wasserman, W. W., van Karnebeek, C. D., Wakeling, E. L., Ma, N. S.
Publikováno v:
Clinical genetics, 93(3), 588-594. Wiley-Blackwell
SATB2-associated syndrome (SAS) is a rare disorder caused by alterations in the special AT-rich sequence-binding protein 2 (SATB2). Skeletal abnormalities such as tibial bowing, osteomalacia, osteopenia or osteoporosis have been reported suggesting a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::fd759c15c50f3724097163395fd471dd
https://pure.amc.nl/en/publications/bone-health-and-satb2associated-syndrome(2fbb1fb4-29ec-4e91-8d77-250d7da4a920).html
https://pure.amc.nl/en/publications/bone-health-and-satb2associated-syndrome(2fbb1fb4-29ec-4e91-8d77-250d7da4a920).html
Autor:
Powell, C. M.
Publikováno v:
The British Medical Journal, 1897 Oct . 2(1920), 1086-1087.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/20251684
Publikováno v:
The British Medical Journal, 1888 Apr . 1(1426), 902-904.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/20215234
Disruption of MBD5 contributes to a spectrum of psychopathology and neurodevelopmental abnormalities
Autor:
Mitchell, E, Skinner, S A, Lin, A E, Hanson, R R, Keelean-Fuller, D, Rogers, R C, Tapp, C, Zou, Y S, DuPont, B, Kearney, H M, Gusella, J F, Chaubey, A, Everman, D B, Talkowski, M E, Hanscom, C, Kirmani, S, Mullegama, S V, Hodge, J C, Pillalamarri, V, Tan, W H, Bartel, F, Powell, C M, Boyd, E, Elsea, S H, Toler, T L, Morton, C C
Microdeletions of chromosomal region 2q23.1 that disrupt MBD5 contribute to a spectrum of neurodevelopmental phenotypes, however the impact of this locus in human psychopathology has not been described. To characterize the structural variation landsc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fd3a897fe5b8a4ed04aee70d8feaf30a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bartsch, O., wim wuyts, Wim Van Hul, Hecht, J. T., Meinecke, P., Hogue, D., Werner, W., Zabel, B., Hinkel, G. K., Powell, C. M., Shaffer, L. G., Willems, P.
Publikováno v:
The American journal of human genetics
University of Antwerp
University of Antwerp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::728e4bff17e99c3771cff72480d96ab7
https://hdl.handle.net/10067/168030151162165141
https://hdl.handle.net/10067/168030151162165141
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.