Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs

Autor: Kokunai, Yosuke, Dalle, Carine, Vicart, Savine, Sternberg, Damien, Pouliot, Valérie, Bendahhou, Saïd, Fournier, Emmanuel, Chahine, Mohamed, Fontaine, Bertrand, Nicole, Sophie

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Scientific Reports
Scientific Reports, 2018, 8, pp.16681. ⟨10.1038/s41598-018-34750-8⟩
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2018, 8, pp.16681. ⟨10.1038/s41598-018-34750-8⟩

International audience; Periodic paralyses (PP) are characterized by episodic muscle weakness and are classified into the distinct hyperkalaemic (hyperPP) and hypokalaemic (hypoPP) forms. The dominantly-inherited form of hyperPP is caused by overacti

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::53e3ebd5e17aa1d25be1ea829d7e83ce
http://link.springer.com/article/10.1038/s41598-018-34750-8

Biophysical characterization of SCN1A and SCN2A variants related to epilepsy

Autor: Yang, Xiao-Ru, Poulin, Hugo, Pouliot, Valérie, Plumereau, Quentin, Pablo Appendino, Juan, Billie Au, Ping Yee, Chahine, Mohamed

Publikováno v: In Biophysical Journal 11 February 2022 121(3) Supplement 1:96a-96a