Zobrazeno 1 - 10
of 2 221
pro vyhledávání: '"Potocki, P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. N. Kolbasin, T. A. Dubrovskaya, G. B. Salnikova, E. N. Solovieva, M. Yu. Donnikov, R. A. Illarionov, A. S. Glotov, L. V. Kovalenko, L. D. Belotserkovtseva
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Potocki-Lupski syndrome (PTLS, OMIM # 610883) is a rare genetic developmental disorder resulting from a partial heterozygous microduplication at chromosome 17p11.2. The condition is characterized by a wide variability of clinical
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9fbd6bc59e8541df8111164188ff9794
Publikováno v:
Pediatric Health, Medicine and Therapeutics, Vol Volume 15, Pp 129-131 (2024)
Endayen Deginet, Deme Abdissa, Tadele Hailu Department of Pediatrics and Child Health, School of Medicine, College of Health and Medical Sciences, Saint Paul’s Hospital Millennium Medical College, Addis Ababa, EthiopiaCorrespondence: Endayen Degine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40ff2a34654143de8895470221fe7e23
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Anesthesiology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
Abstract Background Potocki -Lupski syndrome is an uncommon disorder caused by a micro-duplication in chromosome 17p11.2. Variable clinical manifestations bring troubles to the general and neuraxial anesthesia, including mental retardation, facial dy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0bdbd8987f6a46928f450708266c1424
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Hereditas, Vol 157, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Abstract WAGR 11p13 deletion syndrome is associated with abnormalities including (W) ilms tumor, (A) niridia, (G) enitourinary abnormalities, and growth and mental (R) etardation (WAGR). Potocki–Schaffer syndrome is a contiguous gene syndrome assoc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d49321b964344149ff4d9be4aab6f44
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.