Zobrazeno 1 - 10
of 2 268
pro vyhledávání: '"Postnatal microcephaly"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ramos, Regina Coeli Ferreira1 (AUTHOR), de Barros Miranda-Filho, Demócrito2 (AUTHOR), Martelli, Celina Maria Turchi3 (AUTHOR), de Araújo, Thália Velho Barreto4 (AUTHOR), Wanderley Rocha, Maria Angela5 (AUTHOR), van der Linden, Vanessa6 (AUTHOR), de Carvalho, Maria Durce Costa Gomes2 (AUTHOR), Rodrigues, Laura Cunha7 (AUTHOR), Montarroyos, Ulisses Ramos2 (AUTHOR), de Souza, Wayner Vieira3 (AUTHOR), de Albuquerque, Maria de Fátima Pessoa Militão8 (AUTHOR), Brickley, Elizabeth B.7 (AUTHOR), de Alencar Ximenes, Ricardo Arraes9 (AUTHOR) raaximenes@uol.com.br
Publikováno v:
Scientific Reports. 9/22/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-8. 8p.
Publikováno v:
Neural Development, Vol 18, Iss 1, Pp 1-28 (2023)
Abstract Background CASK-related neurodevelopmental disorders are untreatable. Affected children show variable severity, with microcephaly, intellectual disability (ID), and short stature as common features. X-linked human CASK shows dosage sensitivi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/deed1e44ec8744d5aee0b9ac615b408e
Autor:
Regina Coeli Ferreira Ramos, Demócrito de Barros Miranda-Filho, Celina Maria Turchi Martelli, Thália Velho Barreto de Araújo, Maria Angela Wanderley Rocha, Vanessa van der Linden, Maria Durce Costa Gomes de Carvalho, Laura Cunha Rodrigues, Ulisses Ramos Montarroyos, Wayner Vieira de Souza, Maria de Fátima Pessoa Militão de Albuquerque, Elizabeth B. Brickley, Ricardo Arraes de Alencar Ximenes
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract The number of studies published on postnatal microcephaly in children with Congenital Zika Syndrome is small, clinical presentations vary and aspects of the evolution of these children remain unclarified. The present case series examined cli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0bf97a3c0dee44588451934b991196b9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emanuela Salzano, Marcello Niceta, Simone Pizzi, Francesca Clementina Radio, Martina Busè, Francesca Mercadante, Sabina Barresi, Arturo Ferrara, Cecilia Mancini, Marco Tartaglia, Maria Piccione
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Biallelic loss-of-function variants in MED23 cause a recessive syndromic intellectual disability condition with or without epilepsy (MRT18). Due to the small number of reported individuals, the clinical phenotype of the disorder has not been fully de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/01b5006b5d1d4f268118e73c35d37a3b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cavallin, Mara, Maillard, Camille, Hully, Marie, Philbert, Marion, Boddaert, Nathalie, Reilly, Madeline Louise, Nitschké, Patrick, Bery, Amandine, Bahi-Buisson, Nadia
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):729-732
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.