Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency

Autor: Yverneau, Mathilde, Leroux, Stéphanie, Imbard, Apolline, Gleich, Florian, Arion, Alina, Moreau, Caroline, Nassogne, Marie-Cécile, Szymanowski, Marie, Tardieu, Marine, Touati, Guy, Bueno, María, Chapman, Kimberly A, Chien, Yin-Hsiu, Huemer, Martina, Ješina, Pavel, Janssen, Mirian C H, Kölker, Stefan, Kožich, Viktor, Lavigne, Christian, Lund, Allan Meldgaard, Mochel, Fanny, Morris, Andrew, Pons, Mónica Ruiz, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Benoist, Jean-François, Damaj, Léna, Schiff, Manuel, E-HOD Consortium

Publikováno v: E-HOD Consortium 2022, ' Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency ', Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 45, no. 4, pp. 848-861 . https://doi.org/10.1002/jimd.12504
Journal of Inherited Metabolic Disease, 45, 4, pp. 848-861
Journal of Inherited Metabolic Disease, 45, 848-861
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2022, 45 (4), pp.848-861. ⟨10.1002/jimd.12504⟩

Contains fulltext : 286882.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) MTHFR deficiency is a severe inborn error of metabolism leading to impairment of the remethylation of homocysteine to methionine. Neonatal and early-onset patients mostly exhibit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61173ef96f9f07f5f30d6f4fb81d71a6
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/influence-of-early-identification-and-therapy-on-longterm-outcomes-in-earlyonset-mthfr-deficiency(b3435036-b5fd-4bc6-b6bd-7b40b0aedc20).html

Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019. (Spanish)

Autor: Romo-Erazo, Liliana, Pérez-Restrepo, Raúl, Orozco-Hernández, Juan Pablo, Estrada-Álvarez, Jorge Mario, Porras-Hurtado, Gloria Liliana

Publikováno v: Médicas UIS; sep-dic2022, Vol. 35 Issue 3, p19-25, 7p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.