A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency studyreveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland

Autor: Piekutowska-Abramczuk , D, Olsen, Rikke, Wierzba, J, Popowska, E, Jurkiewicz , D, Ciara, E, Ołtarzewski, M, Gradowska , W, Sykut-Cegielska , J, Krajewska-Walasek , M, Andresen, BS, Gregersen, Niels, Pronicka, E

Publikováno v: Piekutowska-Abramczuk, D, Olsen, R, Wierzba, J, Popowska, E, Jurkiewicz, D, Ciara, E, Ołtarzewski, M, Gradowska, W, Sykut-Cegielska, J, Krajewska-Walasek, M, Andresen, BS, Gregersen, N & Pronicka, E 2010, ' A comprehensive HADHA c.1528G >C frequency studyreveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland ', Journal of Inherited Metabolic Disease .

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::54f455b29ef9fe8a449b0ec9239bd72a
https://pure.au.dk/portal/da/publications/a-comprehensive-hadha-c1528gc-frequency-studyreveals-high-prevalence-of-longchain-3hydroxyacylcoa-dehydrogenase-deficiency-in-poland(64fce0de-14ab-430c-a51e-9034dd1645f0).html

SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations

Autor: Ciara, E., Popowska, E., Piekutowska-Abramczuk, D., Jurkiewicz, D., Borucka-Mankiewicz, M., Kowalski, Paweł, Goryluk-Kozakiewicz, B., Nowaczyk, M.J.M., Krajewska-Walasek, M.

Publikováno v: In European Journal of Medical Genetics 2006 49(6):499-504

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.