Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"Poo, M. Pilar"'
Autor:
Serrano, Mercedes, de Diego, Víctor, Muchart, Jordi, Cuadras, Daniel, Felipe, Ana, Macaya Ruiz, Alfons, Velázquez, Ramón, Poo, M. Pilar, Fons, Carmen, O'Callaghan, M. Mar, García-Cazorla, Angels, Boix, Cristina, Robles, Bernabé, Carratalá, Francisco, Girós, Marisa, Briones, Paz, Gort, Laura, Artuch, Rafael, Pérez-Cerdá, Celia, Jaeken, Jaak, Pérez, Belén, Pérez-Dueñas, Belén, Universitat Autònoma de Barcelona, Hospital Universitari Vall d'Hebron. Secció de Neurologia Pediàtrica
Publikováno v:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universitat Autònoma de Barcelona
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Background: Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b4bfed6a786258cd282cb8e91e8f8d6e
https://ddd.uab.cat/record/185455
https://ddd.uab.cat/record/185455
Autor:
Serrano M; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain. mserrano@hsjdbcn.org., de Diego V; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., Muchart J; Radiology Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Cuadras D; Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Felipe A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Secció de Neurologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Macaya A; Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Secció de Neurologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Velázquez R; Neurology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Poo MP; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., Fons C; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., O'Callaghan MM; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., García-Cazorla A; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., Boix C; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain., Robles B; Neurology Department, Hospital General de Sant Boi, Parc Sanitari Sant Joan de Déu, Sant Boi, Barcelona, Spain., Carratalá F; Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant, Alicante, Spain., Girós M; Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Barcelona, Spain., Briones P; Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Barcelona, Spain., Gort L; Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Barcelona, Spain., Artuch R; Clinical Biochemistry Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain., Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ, Madrid, Spain., Jaeken J; Center for Metabolic Disease, KULeuven, Leuven, Belgium., Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ, Madrid, Spain., Pérez-Dueñas B; Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu, 2. 08950 Esplugues, Barcelona, Spain.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2015 Oct 26; Vol. 10, pp. 138. Date of Electronic Publication: 2015 Oct 26.
