Výsledky vyhledávání - "Pontz, Bertram F."

Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features

Autor: Hunter, Kshamta B. Luecke, Thomas Spranger, Juergen and Smithson, Sarah F. Alpay, Harika Andre, Jean-Luc Asakura, Yumi Bogdanovic, Radovan Bonneau, Dominique Cairns, Robyn and Cransberg, Karlien Fruend, Stefan Fryssira, Helen and Goodman, David Helmke, Knut Hinkelmann, Barbara Lama, Guiliana Lamfers, Petra Loirat, Chantal Majore, Silvia and Mayfield, Christy Pontz, Bertram F. Rusu, Cristina Saraiva, Jorge M. Schmidt, Beate Shoemaker, Lawrence Sigaudy, Sabine and Stajic, Natasa Taha, Doris Boerkoel, Cornelius F.

Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD) is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by prominent spondyloepiphyseal dysplasia, T cell deficiency, and focal segmental glomerulosclerosis. Biallelic mutations in swi/snf-related, matrix-a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::8f0d2b69aae0fb36c56d29d83ae090c7
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3146398

Zobrazit plný text záznamu

Schimke immunoosseous dysplasia: Suggestions of genetic diversity

Autor: Clewing, J. Marietta Fryssira, Helen Goodman, David and Smithson, Sarah F. Sloan, Emily A. Lou, Shu Huang, Yan and Chow, Kunho Luecke, Thomas Alpay, Harika Andre, Jean-Luc and Asakura, Yumi Biebuyck-Gouge, Nathalie Bogdanovic, Radovan and Bonneau, Dominique Cancrini, Caterina Cochat, Pierre and Cockfield, Sandra Collard, Laure Cordeiro, Isabel and Cormier-Daire, Valerie Cransberg, Karlien Cutka, Karel and Deschenes, Georges Ehrich, Jochen H. H. Frund, Stefan and Georgaki, Helen Guillen-Navarro, Encarna Hinkelmann, Barbara and Kanariou, Maria Kasap, Belde Kilic, Sara Sebnem Lama, Guiliana Lamfers, Petra Loirat, Chantal Majore, Silvia and Milford, David Morin, Denis Ozdemir, Nihal Pontz, Bertram F. and Proesmans, Willem Psoni, Stavroula Reichenbach, Herbert and Reif, Silke Rusu, Cristina Saraiva, Jorge M. Sakallioglu, Onur Schmidt, Beate Shoemaker, Lawrence Sigaudy, Sabine and Smith, Graham Sotsiou, Flora Stajic, Natasa Stein, Anja and Stray-Pedersen, Asbjorg Taha, Doris Taque, Sophie Tizard, Jane Tsimaratos, Michel Wong, Newton A. C. S. Boerkoel, Cornelius F.

Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD), which is characterized by prominent spondyloepiplayseal dysplasia, T-cell deficiency, and focal segmental glomerulosclerosis, is a panethnic autosomal recessive multisystem disorder with variable expressivity.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::3c78f23575b16c29f3bdf0af59eebbfc
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3116329

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Fabry disease: Case report with emphasis on enzyme replacement therapy and possible future therapeutic options.

Autor: Möhrenschlager, Matthias, Pontz, Bertram F., Lanzl, Ines, Podskarbi, Theodor, Henkel, Verena, Ring, Johannes

Publikováno v: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft; Jul2007, Vol. 5 Issue 7, p594-597, 4p, 5 Color Photographs

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Enhanced chemotaxis of tumor-derived and virus-transformed cells to fibronectin and fibroblast-conditioned medium.

Autor: Mensing, Hartwig, Albini, Adriana, Krieg, Thomas, Pontz, Bertram F., Müller, Peter K.

Publikováno v: International Journal of Cancer; Jan1984, Vol. 33 Issue 1, p43-48, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Brachyolmia: a skeletal dysplasia with an altered mucopolysaccharide excretion.

Autor: Sewell, Adrian C., Wern, Christine, Pontz, Bertram F.

Publikováno v: Clinical Genetics; Oct1991, Vol. 40 Issue 4, p312-317, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Influence of a,?-Dipyridyl on the Biosynthesis of Collagen in Organ Cultures

Autor: Müller, Peter K., Meigel, Willy N., Pontz, Bertram F., Raisch, Kurt

Publikováno v: Biological Chemistry; October 1974, Vol. 355 Issue: 2 p985985-996996, 11012p

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

A Study on the Conversion of Procollagen

Autor: Pontz, Bertram F., Müller, Peter K., Meigel, Wilhelm N.

Publikováno v: Journal of Biological Chemistry; November 1973, Vol. 248 Issue: 21 p7558-7564, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání