Zobrazeno 1 - 10 of 17 676 pro vyhledávání: '"Polg"'
1
Akademický článek
Epidemiology and natural history of POLG disease in Norway: a nationwide cohort study.
Autor: Kristensen, Erle1,2 (AUTHOR), Mathisen, Linda3 (AUTHOR), Berland, Siren4 (AUTHOR), Klingenberg, Claus5,6 (AUTHOR), Brodtkorb, Eylert7,8 (AUTHOR), Rasmussen, Magnhild9,10 (AUTHOR), Tangeraas, Trine11,12 (AUTHOR), Bliksrud, Yngve T.1 (AUTHOR), Rahman, Shamima12,13,14 (AUTHOR), Bindoff, Laurence Albert11,12,15 (AUTHOR), Hikmat, Omar2,11,12,16 (AUTHOR) omar.hikmat@uib.no
Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology. Jul2024, Vol. 11 Issue 7, p1819-1830. 12p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Mitochondrial DNA Instability Supersedes Parkin Mutations in Driving Mitochondrial Proteomic Alterations and Functional Deficits in Polg Mutator Mice.
Autor: Trease, Andrew J.1 (AUTHOR) andrew.trease@unmc.edu, Totusek, Steven1 (AUTHOR) stotusek@gmail.com, Lichter, Eliezer Z.2 (AUTHOR) elicht@bu.edu, Stauch, Kelly L.1 (AUTHOR) kelly.stauch@unmc.edu, Fox, Howard S.1 (AUTHOR) hfox@unmc.edu
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Jun2024, Vol. 25 Issue 12, p6441. 24p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Hallmark Molecular and Pathological Features of POLG Disease are Recapitulated in Cerebral Organoids.
Autor: Chen, Anbin1,2 (AUTHOR), Yangzom, Tsering1,3 (AUTHOR), Hong, Yu1 (AUTHOR), Lundberg, Bjørn Christian1,4 (AUTHOR), Sullivan, Gareth John5 (AUTHOR), Tzoulis, Charalampos1,6 (AUTHOR), Bindoff, Laurence A.1 (AUTHOR), Liang, Kristina Xiao1 (AUTHOR) xiao.liang@uib.no
Publikováno v: Advanced Science. May2024, Vol. 11 Issue 18, p1-25. 25p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
The Roles of eIF4G2 in Leaky Scanning and Reinitiation on the Human Dual-Coding POLG mRNA.
Autor: Shestakova, Ekaterina D.1 (AUTHOR) tu_roman2018@mail.ru, Tumbinsky, Roman S.1,2 (AUTHOR) shatsky@belozersky.msu.ru, Andreev, Dmitri E.2,3 (AUTHOR), Rozov, Fedor N.4 (AUTHOR), Shatsky, Ivan N.2 (AUTHOR), Terenin, Ilya M.2,5 (AUTHOR) terenin@belozersky.msu.ru
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Dec2023, Vol. 24 Issue 24, p17149. 20p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Optic Neuropathy Associated with POLG Mutations: A Case Series and Literature Review.
Autor: Reitinger, Jeremy C., Mackay, Devin D.
Publikováno v: Journal of Neuro-Ophthalmology; Dec2024, Vol. 44 Issue 4, p552-558, 7p
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Safety and efficacy of deoxycytidine/deoxythymidine combination therapy in POLG-related disorders: 6-month interim results of an open-label, single arm, phase 2 trialResearch in context
Autor: Heather Pekeles, Saoussen Berrahmoune, Christelle Dassi, Anthony C.T. Cheung, Tommy Gagnon, Paula J. Waters, Ralf Eberhard, Daniela Buhas, Kenneth A. Myers
Publikováno v: EClinicalMedicine, Vol 74, Iss , Pp 102740- (2024)
Summary: Background: DNA polymerase gamma (POLG)-related disorders are a group of rare neurodegenerative mitochondrial diseases caused by pathogenic variants in POLG, the gene encoding POLG. Patients may experience a range of signs and symptoms, incl
Externí odkaz: https://doaj.org/article/5c771b201fc2471fa8c75fd0226fc779
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje