Zobrazeno 1 - 10
of 302
pro vyhledávání: '"Pmp22 gene"'
Publikováno v:
Neurologijos seminarai, Vol 24, Iss 4(86) (2020)
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant inherited peripheral nerve disorder characterized by recurrent, episodic local reversible peripheral nerve compression neuropathy that occurs spontaneously or af
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0624f5741d2d4d82ad1ab6170b9ed502
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fernando George Monteiro Naylor, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Acary Souza Bulle Oliveira, Thiago Bortholin
Publikováno v:
Neurology. 100:S92-S92
A 25-year-old woman presented with a 10-year history of frequent falls and deafness. Her mother had a similar neurologic picture. Examination showed peroneal amyotrophy, pes cavus, and hearing loss. Magnetic resonance (MR) neurography showed diffuse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c36f015daaa40dfe72addff8b0341a3
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000206952
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000206952
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Silva, Alex Eduardo da
Introdução: Polineuropatias são doenças do sistema nervoso periférico com etiologias variadas. Dentre elas são freqüentes as inflamatórias e as hereditárias, com prevalência de 0,67-7,7/100000 e 7,9-82,3/100000 para polineuropatia inflamat
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Shahrekord University of Medical Sciences. 21:254-257
Background and aims: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a common sensory-motor polyneuropathy with a prevalence of 1/2500. It is divided into different subgroups and has various hereditary patterns. Among the different subgroups of CMT, type 1A is the most
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::11785149414e43139a6bda5a3f82e0a1
https://doi.org/10.34172/jsums.2019.44
https://doi.org/10.34172/jsums.2019.44
Autor:
Laurence Richard, Jean-Michel Vallat, Anne-Sophie Lia, Stéphane Mathis, Laurent Magy, Maxime Jouaud
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 398, pp.79-90. ⟨10.1016/j.jns.2019.01.030⟩
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2019, 398, pp.79-90. ⟨10.1016/j.jns.2019.01.030⟩
International audience; Background: Charcot-Marie-Tooth diseases (CMT) are due to abnormalities of many genes, the most frequent being linked to PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22). In the past, only spontaneous genetic anomalies occurring in mouse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::43ea7dc763a78d0f6593ed39d1abc5ff
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.01.030
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.01.030