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10q26 deletion syndrome: a French cohort study

Autor: Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine

Publikováno v: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 30, 88–608 (2022).
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324, ⟨10.1038/s41431-021-01026-1⟩

International audience; 10q26 deletion syndrome (OMIM #609625) is a rare autosomal dominant genetic disorder with about 100 patients reported. Most cases are sporadic. Global development delay, short stature, microcephaly and typical facial appearanc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9eea99fba0a8225c303ee69fca02d7ad
https://hal.science/hal-03693284

Liste des collaborateurs

Autor: Arveiler, Benoît, Auger, Nathalie, Bartoli, Marc, Becquemont, Laurent, Béroud, Christophe, Bézieau, Stéphane, Biancalana, Valérie, Bilhou-Nabéra, Chrystèle, Blanc, Pierre, Bonneau, Dominique, Brice, Alexis, Chabannon, Christian, Colas, Chrystelle, Corcuff, Mélanie, Cormier-Daire, Valérie, Coutton, Charles, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Doco-Fenzy, Martine, Dollfus, Hélène, Edery, Patrick, Feingold, Josué, Férec, Claude, Frébourg, Thierry, de Fréminville, Bénédicte, Geneviève, David, Goizet, Cyril, Grattepanche, Coralie, Guien, Céline, Heinzmann, Anna, Héron, Delphine, Houdayer, Claude, Huet, Frédéric, Kannengiesser, Caroline, Krahn, Martin, Labarthe, François, Lacombe, Didier, Lèbre, Anne-Sophie, Le Caignec, Cédric, Leheup, Bruno, Lesca, Gaëtan, Lévy, Nicolas, Loriot, Marie-Anne, Lyonnet, Stanislas, Malan, Valérie, Malzac, Perrine, Mandel, Jean-Louis, Marlin, Sandrine, Mattei, Jean-François, Ménoret, Estelle, Muller, Jean, Munnich, Arnold, Nguyen, Karine, Nicolas, Gaël, Odent, Sylvie, Pacot, Laurence, Paquis-Flucklinger, Véronique, Parfait, Béatrice, Pasmant, Eric, Pasquier, Laurent, Petit, Florence, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Putoux, Audrey, Ramond, Francis, Romana, Serge, Rooryck-Thambo, Caroline, Rötig, Agnès, Roussey, Michel, Salgado, David, Sanlaville, Damien, Saugier-Veber, Pascale, Schluth-Bolard, Caroline, Siffroi, Jean-Pierre, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Thauvin, Christel, Touraine, Renaud, Troadec, Marie-Bérengère, Verloes, Alain, Vidaud, Dominique, Vidaud, Michel

Publikováno v: In Génétique médicale Edition: Second Edition. 2022:xv-xvii

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