Zobrazeno 1 - 10
of 857
pro vyhledávání: '"Ploski, Rafal"'
Autor:
Krygier, Magdalena, Ziętkiewicz, Szymon, Talaśka-Liczbik, Weronika, Chylińska, Magdalena, Walczak, Anna, Kostrzewa, Grażyna, Płoski, Rafał, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Publikováno v:
In Seizure: European Journal of Epilepsy October 2024 121:114-122
Autor:
Bayat, Allan, Iavarone, Stefano, Miceli, Francesco, Jakobsen, Anne V., Johannesen, Katrine M., Nikanorova, Marina, Ploski, Rafal, Szymanska, Krystyna, Flamini, Robert, Cooper, Edward C., Weckhuysen, Sarah, Taglialatela, Maurizio, Møller, Rikke S.
Publikováno v:
In Neurotherapeutics January 2024 21(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Klaniewska Magdalena, Bolanowska‐Tyszko Anna, Latos‐Bielenska Anna, Jezela‐Stanek Aleksandra, Szczaluba Krzysztof, Krajewska‐Walasek Malgorzata, Ciara Elzbieta, Pelc Magdalena, Jurkiewicz Dorota, Stawinski Piotr, Zubkiewicz‐Kucharska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Ploski Rafal, Smigiel Robert
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Say‐Barber‐Biesecker‐Young‐Simpson (SBBYSS) variant of Ohdo syndrome is a rare, autosomal dominant and clinically heterogenous disorder, caused by pathogenic variants in the KAT6B gene located on chromosome 10q22.2. KAT6B
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7450df0e73384dba8c6d9c9e844d4c56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cabrera-Romero, Eva, Cobo-Marcos, Marta, Escobar-Lopez, Luis, Domínguez, Fernando, González-López, Esther, Gimeno-Blanes, Juan Ramón, Dooijes, Dennis, López Ledesma, Bernabé, Roche Fortea, Inés, Bermejo, Javier, Espinosa, Maria Angeles, Fernández, Ana Isabel, Vilches, Silvia, Gómez, Cristina, Gómez, Juan, Coto, Eliecer, Rodríguez Reguero, José Julián, Heymans, S.R.B., Brunner, H.G., López-Díaz, Javier, Truszkowska, Grażyna, Ploski, Rafal, Chmielewski, Przemysław, Johnson, Renee, Robles-Mezcua, Ainhoa, Díaz-Expósito, Arancha, Pérez-Cabeza, Alejandro I., Jiménez-Rubio, Clara, Payá, Vicente Climent, Favilli, Silvia, Syrris, Petros, Cannie, Douglas, Billon, Clarisse, Lopez-Sainz, Angela, Calvo, Margarita, Fernández de Bobadilla, Ángela Cacicedo, Onaindia-Gandarias, Jose Juan, Gaztañaga-Arantzamendi, Larraitz, Zamarreño-Golvano, Estibaliz, Limeres, Javier, Gutiérrez-García, Laura, Villacorta, Eduardo, Haas, Jan, Krebsova, Alice, Mogensen, Jens, Cesar, Sergi, Campuzano, Oscar, Gutiérrez, Raúl Franco, Alvarez-Rubio, Jorge, Cremer-Luengos, David, Antoniutti, Guido, Caimi-Martinez, Fiama, Macías, Rosa, Jiménez-Jáimez, Juan, Peña-Peña, María Luisa, Díez-Aja López, Salvador Lucas, Acereda, Tania Pino, Corada, Blanca Arnáez, Piqueras-Flores, Jesús, Negreira-Caamaño, Martin, Río, Jorge Martinez-del, Mogollón Jiménez, María Victoria, Villanueva, Elena, Gonzáles, José Luis, Fernández, Adrián, Toscanini, Ulises, Favaloro, Lilian E., Díez, Carlota Hernández, de Frutos, Fernando, Ochoa, Juan Pablo, Navarro-Peñalver, Marina, Baas, Annette, Bjerre, Jesper Vandborg, Zorio, Esther, Méndez, Irene, Lorca, Rebeca, Verdonschot, Job A.J., García-Granja, Pablo Elpidio, Bilinska, Zofia, Fatkin, Diane, Fuentes-Cañamero, M. Eugenia, García-Pinilla, José M., García-Álvarez, María I., Girolami, Francesca, Barriales-Villa, Roberto, Díez-López, Carles, Lopes, Luis R., Wahbi, Karim, García-Álvarez, Ana, Rodríguez-Sánchez, Ibon, Rekondo-Olaetxea, Javier, Rodríguez-Palomares, José F., Gallego-Delgado, María, Meder, Benjamin, Kubanek, Milos, Hansen, Frederikke G., Restrepo-Córdoba, María Alejandra, Palomino-Doza, Julián, Ruiz-Guerrero, Luis, Sarquella-Brugada, Georgia, Perez-Perez, Alberto José, Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Ripoll-Vera, Tomas, Rasmussen, Torsten Bloch, Jansen, Mark, Sabater-Molina, Maria, Elliot, Perry M., Garcia-Pavia, Pablo
Publikováno v:
In Journal of the American College of Cardiology 11 October 2022 80(15):1447-1461
Autor:
Tóth, Andrea, Demcsák, Alexandra, Zankl, Florence, Oracz, Grzegorz, Unger, Lara Sophie, Bugert, Peter, Laumen, Helmut, Párniczky, Andrea, Hegyi, Péter, Rosendahl, Jonas, Gambin, Tomasz, Płoski, Rafał, Koziel, Dorota, Gluszek, Stanisław, Lindgren, Fredrik, Löhr, J. Matthias, Sahin-Tóth, Miklós, Witt, Heiko, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Ewers, Maren, Hegyi, Eszter
Publikováno v:
In Pancreatology September 2022 22(6):713-718
Autor:
Wasilewska, Krystyna, Gambin, Tomasz, Rydzanicz, Małgorzata, Szczałuba, Krzysztof, Płoski, Rafał
Publikováno v:
In Mutation Research-Reviews in Mutation Research July-December 2022 790
Autor:
Pośpiech, Ewelina, Karłowska-Pik, Joanna, Kukla-Bartoszek, Magdalena, Woźniak, Anna, Boroń, Michał, Zubańska, Magdalena, Jarosz, Agata, Bronikowska, Agnieszka, Grzybowski, Tomasz, Płoski, Rafał, Spólnicka, Magdalena, Branicki, Wojciech
Publikováno v:
In Forensic Science International: Genetics July 2022 59