Zobrazeno 1 - 10
of 535
pro vyhledávání: '"Pitt–Hopkins syndrome"'
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a rare genetic condition caused by a mutation in the transcription Factor 4 (TCF4) gene and characterized by its unique clinical presentations. At present, there is an incomplete understanding of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50ecf746ab9644b0b23689739381b812
Autor:
Tingting Zhao, Fan Yang, Bingbing Zhang, Yongyong Ren, Jiuzhou Yuan, Yu Wang, Hui Lu, Guangjun Yu, Jincai Feng
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder that results from variants of TCF4 gene. PTHS follows an autosomal dominant inheritance pattern and the underlying pathological mechanisms of this disease are st
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efbc2970cfd9422eaf6e31b6cdd53cbf
Autor:
Celine Chiu, Alma Küchler, Christel Depienne, Corinna Preuße, Adela Della Marina, Andre Reis, Frank J. Kaiser, Kay Nolte, Andreas Hentschel, Ulrike Schara-Schmidt, Heike Kölbel, Andreas Roos
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background TCF4 acts as a transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5 motif. Dominant variants in TCF4 are associated with the manifestation of Pitt-Hopkins syndrome, a rare disease characterized by severe mental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e484f64d83a4c958c3c49c8b122eed4
Autor:
Alain C. Burette, Hanna Vihma, Audrey L. Smith, Siddhi S. Ozarkar, Jeff Bennett, David G. Amaral, Benjamin D. Philpot
Publikováno v:
Frontiers in Neuroanatomy, Vol 18 (2024)
Transcription factor 4 (TCF4) has been implicated in a range of neuropsychiatric disorders, including major depressive disorder, bipolar disorder, and schizophrenia. Mutations or deletions in TCF4 cause Pitt-Hopkins syndrome (PTHS), a rare neurodevel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bf3bae52cadb4d0889b2055288a4d21e
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Pitt–Hopkins syndrome (PTHS) is a neurodevelopmental disorder that remains underdiagnosed and its clinical presentations and mutation profiles in a diverse population are yet to be evaluated. This retrospective study aims to inv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b68b4dc7acc4619bc708151bbe77485
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.