Výsledky vyhledávání - "Pinto Basto J"

Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics)

Autor: Giunti P, Kämäräinen O, Volpini V, Weirich H, Christodoulou K, Bazak N, Sinke R, Sulek-Piatkowska A, Garcia-Planells J, Davis M, Frontali M, Hämäläinen P, Wieczorek S, Zühlke C, Saraiva-Pereira ML, Warner J, Leguern E, Thonney F, Quintáns Castro B, Jonasson J, Storm K, Andersson A, Ravani A, Correia L, Silveira I, Alonso I, Martins C, Pinto Basto J, Coutinho P, Perdigão A, Barton D, Davis M, European Molecular Quality Genetics Network .multiple author names added.

Publikováno v: European journal of human genetics 18 (2010): 1176–1177. doi:10.1038/ejhg.2010.152
info:cnr-pdr/source/autori:Giunti P, Kämäräinen O, Volpini V, Weirich H, Christodoulou K, Bazak N, Sinke R, Sulek-Piatkowska A, Garcia-Planells J, Davis M, Frontali M, Hämäläinen P, Wieczorek S, Zühlke C, Saraiva-Pereira ML, Warner J, Leguern E, Thonney F, Quintáns Castro B, Jonasson J, Storm K, Andersson A, Ravani A, Correia L, Silveira I, Alonso I, Martins C, Pinto Basto J, Coutinho P, Perdigão A, Barton D, Davis M; European Molecular Quality Genetics Network .multiple author names added./titolo:Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics)/doi:10.1038%2Fejhg.2010.152/rivista:European journal of human genetics/anno:2010/pagina_da:1176/pagina_a:1177/intervallo_pagine:1176–1177/volume:18

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Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1

Autor: Barbosa, M., Pinto-Basto, J., Lima, M., Fortuna, A., Soares, G.

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP

Submitted by Revista Nascer e Crescer (nascerecrescer.hmp@chporto.min-saude.pt) on 2012-07-31T12:18:23Z No. of bitstreams: 1 GenesCriancasPediatras_18-2.pdf: 74035 bytes, checksum: 58052a8c9b0376b04289c8099ca9048f (MD5) Made available in DSpace on 20

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Genes, children and paediatricians: Neurofibromatosis type 1

Autor: Barbosa, M., Pinto-Basto, J., Lima, M., Fortuna, A., Soares, G.

Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta Q

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2346::ec90eb742304b4c8ff00fa7484a3fa41
https://hdl.handle.net/10400.16/1250

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Genes, crianças e pediatras: Doença de I-Cell

Autor: Rocha, M., Pinto-Basto, J., Fortuna, A., Lima, M.

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP

Submitted by Revista Nascer e Crescer (nascerecrescer.hmp@chporto.min-saude.pt) on 2012-06-28T21:01:47Z No. of bitstreams: 1 GenesCriancasPediatras_16-2_Webl.pdf: 355866 bytes, checksum: ef102e0816eb74926be3e7ddc93316ae (MD5) Made available in DSpace

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Genes, children and paediatricians: Prader-Willi Syndrome

Autor: Barbosa, M., Pinto-Basto, J., Lima, M.

Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 2 anos e 9 meses, com história de prematuridade (35 semanas), hipotonia grave e dificuldades alimentares no 1º ano de vida, tendo posteriormente desenvolvido obesida

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2346::1dca2e093e6367018d9c1e9c29044d6e
https://hdl.handle.net/10400.16/1089

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Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Prader-Willi

Autor: Barbosa, M., Pinto-Basto, J., Lima, M.

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP

Submitted by Revista Nascer e Crescer (nascerecrescer.hmp@chporto.min-saude.pt) on 2012-06-28T18:40:37Z No. of bitstreams: 1 GenesCriancasPediatras_16-1.pdf: 91587 bytes, checksum: 80381f19920dcf60817757312afca14a (MD5) Made available in DSpace on 20

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