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pro vyhledávání: '"Pinto, Louise Lapagesse de Camargo"'
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Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as fam
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/19093
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e estabelecer parâmetros que
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/8552
Autor:
Basgalupp, Suelen P., Siebert, Marina, Vairo, Filippo Pinto e, Chami, Anisse Marques, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Carvalho, Gerson da S., Schwartz, Ida Vanessa D.
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases February 2018 68:17-20
Autor:
dos Santos, Thamires Rosa, Carlucci, Nicoly Stefani Sevalho, de Avó, Lucimar Retto da Silva, Barbato, Ingrid Tremel, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Pilotto, Rui Fernando, Germano, Carla Maria Ramos, Melo, Débora Gusmão
Publikováno v:
Journal of Community Genetics; Aug2023, Vol. 14 Issue 4, p407-418, 12p
Autor:
Aranda, Carolina Sanchez, Aun, Marcelo Vivolo, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Salgado, Omar Francisco Sierra, Arantes, Rodrigo Rezende, Martins, Ana Maria, Solé, Dirceu
Publikováno v:
In The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice March 2022 10(3):870-873
Autor:
Basgalupp, Suelen Porto, Donis, Karina Carvalho, Siebert, Marina, Vairo, Filippo Pinto e, Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Behringer, Sidney, Spiekerkotter, Ute, Hannibal, Luciana, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Gaucher disease (GD), one of the most common lysosomal disorders, is caused by deficiency of β-glucocerebrosidase. Based on the presence and severity of neurological complications, GD is classified into types I, II (the most severe form), and III. A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::71dab56e05ab4fe439666db4f6829a82
Autor:
Chaves, Tiago Fernando, Baretto, Nathacha, Oliveira, Luan Freitas de, Ocampos, Maristela, Barbato, Ingrid Tremel, Anselmi, Mayara, De Luca, Gisele Rozone, Barbato Filho, Jorge Humberto, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Bernardi, Pricila, Maris, Angelica Francesca
Publikováno v:
Scientific Reports; 11/28/2019, Vol. 9 Issue 1, p1-20, 20p
Autor:
Giugliani, Roberto, Federhen, Andressa, Munõz Rojas, Maria Verônica, Vieira, Taiane Alves, Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano, Acosta, Angelina Xavier, Bonfim, Carmem Maria Sales, Lourenço, Charles Marques, Kim, Chong Ae, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Souza, Denize Bomfim, Norato, Denise Y.J., Marinho, Diane Ruschel, Palhares, Durval, Santos, Emerson de Santana, Ribeiro, Erlane Marques, Valadares, Eugênia Ribeiro, Guarany, Fábio Coelho, Lucca, Gisele Rosone de, Pimentel, Helena, Souza, Isabel Neves de, Corrêa Neto, Jordão, Fraga, José Carlos Soares de, Góes, José Eduardo Coutinho, Cabral, José Maria, Simeonato, José, Llerena Junior, Juan Clinton, Jardim, Laura Bannach, Giuliani, Liane de Rosso, Silva, Luiz Carlos Santana da, Santos, Mara Lúcia Ferreira, Moreira, Maria Ângela Fontoura, Kerstenetzky, Marcelo, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Ruas, Nicole, Barrios, Patricia Martins Moura, Aranda, Paulo Cesar, Honjo, Raquel S., Boy, Raquel, Costa, Ronaldo David da, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Alcântara, Flavio F., Avilla, Sylvio Gilberto A., Fagondes, Simone Chaves, Martins, Ana Maria (Medicina)
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetado
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::6c7304bc74a003bddc128fd606918bd0
Autor:
Giugliani, Roberto, Federhen, Andressa, Munõz Rojas, Maria Verônica, Vieira, Taiane Alves, Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto, Pinto, Louise Lapagesse de Camargo, Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano, Acosta, Angelina Xavier, Bonfim, Carmem Maria Sales, Lourenço, Charles Marques, Kim, Chong Ae, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Bonfim, Denize, Norato, Denise Y.J., Marinho, Diane Ruschel, Palhares, Durval, Santos, Emerson Santana, Ribeiro, Erlane Marques, Valadares, Eugênia Ribeiro, Guarany, Fábio Coelho, Lucca, Gisele Rosone de, Pimentel, Helena, Souza, Isabel Neves de, Corrêa Neto, Jordão, Fraga, José Carlos Soares de, Góes, José Eduardo Coutinho, Cabral, José Maria, Simionato, José, Llerena Junior, Juan Clinton, Jardim, Laura Bannach, Giuliani, Liane de Rosso, Silva, Luiz Carlos Santana da, Santos, Mara Lúcia Ferreira, Moreira, Maria Ângela Fontoura, Kerstenetzky, Marcelo, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Ruas, Nicole, Barrios, Patricia Martins Moura, Aranda, Paulo Cesar, Honjo, Raquel S., Boy, Raquel, Costa, Ronaldo David da, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Alcântara, Flavio F., Avilla, Sylvio Gilberto A., Fagondes, Simone Chaves, Martins, Ana Maria (Medicina)
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Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tiss
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::e516ca8fcaccd5a8d9d10cb8994fba90