Alcalosis metabólica hipoclorémica como presentación de la fibrosis quística. Informe de dos casos

Autor: Morales Múnera, Olga Lucía, Villada Valencia, Juan Camilo, Flórez, Iván Darío, Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo

Publikováno v: Iatreia, Volume: 26, Issue: 3, Pages: 356-365, Published: JUL 2013

Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) con alcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída. Casos clínicos: pacientes de 6 y 9 meses que consultan por tos, fiebre

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::0f1fc1199a6886245c4cdfb3e510af5d
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932013000300011&lng=en&tlng=en

Cognitive alterations in juvenile Parkinson´s disease caused by the C212Y mutation in the Parkin gene

Autor: Moreno Másmela, Sonia, Buriticá, Omar, Franco Chica, Alejandro, Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo, Arias Pérez, William Hernán, Sepúlveda Falla, Diego Alonso, Aguirre Acevedo, Daniel Camilo, Tamayo Agudelo, William Fernando, Uribe, Carlos Santiago, Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús, Ruiz Linares, Andrés, Lopera Restrepo, Francisco Javier

Publikováno v: Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia

RESUMEN: En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin.Nosotros seleccionamosun grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermed

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::2669eeae3b0a64514f1315553fe80d15

Mutation c.255delA in the PARK2 Gene as Cause of Juvenile Parkinson´s Disease in a Large Colombian Family

Autor: Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo, Dulcey Cepeda, Andrés, Arias Pérez, William Hernán, Moreno Masmela, Sonia, Saldarriaga Henao, Amanda, Sepúlveda Falla, Diego, Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús, Lopera Restrepo, Francisco Javier, Ruiz Linares, Andrés

Publikováno v: Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia

RESUMEN: La enfermedad de Parkinson (EP) es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas ha

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::14c60d1d6d40d05be701125eb64db93e

Avances en genética de las epilepsias idiopáticas; el modelo de GEFS+

Autor: Pineda Trujillo, Nicolás Guillermo

Publikováno v: Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia

RESUMEN: La epilepsia es un grupo de desórdenes neurológicos caracterizado por un incremento de la excitabilidad neuronal que causa convulsiones recurrentes autolimitadas en ausencia de factores precipitantes. La epilepsia idiopática es dependient

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::fe087a8fc52028ca2392760ecdc0de3c

Protective association exhibited by a single nucleotide polymorphism of the IFIH1 gene in patients with psoriasis: A case-control study.

Autor: Erazo Luna EV; Grupo de Investigación Dermatológica (GRID), Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia; Grupo de Mapeo Genético, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. ORCID: 0000-0002-6116-3191., Echavarría Sierra CJ; Grupo de Investigación Dermatológica (GRID), Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia; Grupo de Mapeo Genético, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. ORCID: 0000-0003-0373-2031., Cornejo-Sánchez DM; Grupo de Mapeo Genético, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. ORCID: 0000-0002-2667-7592., Sanclemente G; Grupo de Investigación Dermatológica (GRID), Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia. Address: Carrera 25 A # 1 A Sur 45, Of 2026, Torre Médica El Tesoro, Medellín, Colombia. EMail: gloria.sanclemente@udea.edu.co; sanclementegloria@gmail.com. ORCID: 0000-0002-1555-2751., Pineda Trujillo NG; Grupo de Mapeo Genético, Instituto de Investigaciones Médicas, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia: ORCID: 0000-0002-8342-2510.

Publikováno v: Medwave [Medwave] 2021 Dec 03; Vol. 21 (11), pp. e8492. Date of Electronic Publication: 2021 Dec 03.