Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Pilon, J. W."'
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 140(28), 1463-1466. Bohn Stafleu van Loghum
In a male neonate dysmaturity, microcephalia, a high nasal bridge, a long philtrum, broad dental ridges, schisis of the palatum molle, retrognathia, a small penis with a chorda, a small scrotum, bilateral inguinal hernia and bilateral syndactyly of t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::a04a11f168fb6b50381f6eedbf134aa5
https://pure.amc.nl/en/publications/het-smithlemliopitzsyndroom-een-bijzonder-defect-in-het-cholesterolmetabolisme(299d5d03-c88c-430c-b3cc-711fae8c3e1c).html
https://pure.amc.nl/en/publications/het-smithlemliopitzsyndroom-een-bijzonder-defect-in-het-cholesterolmetabolisme(299d5d03-c88c-430c-b3cc-711fae8c3e1c).html
Autor:
Verbraak, F. D., Pogány, K., Pilon, J. W., Mooy, C. M., de France, H. F., Hennekam, R. C., Bleeker-Wagemakers, E. M.
Publikováno v:
Ophthalmic paediatrics and genetics, 13(3), 165-170. Aeolus Press
A case of partial duplication of chromosome 1 (1q41-qter) and partial deletion of chromosome 9 (9p24-pter) with infantile congenital glaucoma is reported. The histopathology of the eyes is described. The clinical findings ascribed to trisomy 1q and p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::e0e7caf3a49d00cf764c867582aa46d2
https://pure.amc.nl/en/publications/congenital-glaucoma-in-a-child-with-partial-1q-duplication-and-9p-deletion(976969a5-4cc0-4980-999c-08f6b7b677d8).html
https://pure.amc.nl/en/publications/congenital-glaucoma-in-a-child-with-partial-1q-duplication-and-9p-deletion(976969a5-4cc0-4980-999c-08f6b7b677d8).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aalfs CM; Instituut voor Antropogenetica. afd. Klinische Genetica, Amsterdam., Hennekam RC, Wanders RJ, Jira PE, Pilon JW, Wijburg FA
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1996 Jul 13; Vol. 140 (28), pp. 1463-6.
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1984 Jul 14; Vol. 128 (28), pp. 1339-43.
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1983 Jun 04; Vol. 127 (23), pp. 1000-4.
Publikováno v:
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde [Ned Tijdschr Geneeskd] 1984 Jul 28; Vol. 128 (30), pp. 1412-5.